10 факта за пренаталното генетично изследване
Пренаталното генетично тестване може да бъде много объркващо и емоционално. С помощта на Дженифър Хосковец, директор на Пренаталното генетично консултиране в Медицинския университет в Тексас в Хюстън, ето някои отговори на някои от най-трудните въпроси, които родителите задават.
1. Скрининг на носител може да се направи преди бременността
Прегледът на носител е стандартен кръвен тест, който може да се направи на жена преди забременяване или по време на бременност, който тества за рецесивни състояния и заболявания. Налични са различни „панели“, известни като партиди от скрининг на превозвача, понякога в зависимост от етническия произход. Ако една жена тества положително при преглед на носител, същия тест се предлага на бащата. Ако бащата също тества положително, има 25 процента вероятност плодът да има това състояние. За да обсъдите последващи тестове и разширен скрининг на носител, свържете се с вашия лекар или генетичен съветник.
2. Тестовете за първи и втори триместър са стандартни практики
Нулален тест за прозрачност се предлага през първия триместър на бременността. Чрез кръвна работа и ултразвук, този тест се използва за оценка на рисковете за синдром на Даун, както и за други по-тежки и по-рядко срещани хромозомни аномалии. Ако през първия триместър не се направи нухален тест за транслуценция, през втория триместър се предлага кръвен тест с "квадратен екран". Тези стандартни тестове не представляват риск за бременност. За да разберете повече за тези тестове, свържете се с вашия лекар или генетичен съветник.
3. Амниоцентеза Проби Амниотична течност
Обикновено амниоцентезата се предлага между 16-ата и 24-тата седмица за жени с повишен риск от хромозомни аномалии или други генетични състояния, дължащи се на фамилна анамнеза, възраст на майката или анормална нухална полупрозрачност или четворно екранно изследване. Амниоцентезата се извършва чрез поставяне на игла в корема на майката, за да се вземе проба от околоплодната течност около бебето. Използвайки тази извадка, лекарите са в състояние да получат по-точна информация. Това е диагностичен тест и представлява 1/3% вероятност или по-малко усложнение с бременността. Усложненията могат да включват кървене, течност или спонтанен аборт. Амниоцентезата може да не се предлага в някои региони, така че трябва да се консултирате с вашия лекар или генетичен съвет за допълнителна информация.
4. Тестове за плацента на тъканта на хроничен вирус (CVS)
CVS се случва между 11-та и 13-та седмица - по-рано от амнио, което някои жени предпочитат. CVS също е инвазивен тест, но вместо вземане на проби от околоплодна течност, се изследва тъканта на плацентата. Причините за получаване на CVS включват предишна бременност с аномалия, фамилна анамнеза, която включва генетични състояния, необичайни резултати от скрининг в първия триместър или да бъде майка над 35 години. CVS представлява лек риск за бременността от 1% или по-малко, в зависимост от практикуващия. Усложненията могат да включват кървене, загуба на течности или спонтанен аборт. CVS е наличен само в определени региони. Говорете с Вашия лекар или генетичен съвет, за да разберете повече информация за CVS.
5. Неинвазивното пренатално изследване (NIPT) е най-новият тест
NIPT е нов (от есента на 2011 г.) кръвен тест, който жените могат да имат в началото на девет седмици от бременността. NIPT, известен също като скринингов ДНК скрининг, измерва ДНК на плода в кръвообращението на майката и може да идентифицира специфични хромозомни аномалии като тризомия 13 и тризомия 18. Предимствата на NIPT са, че е неинвазивен и е показал по-висока степен на точност отколкото екраните от първия и втория триместър. Няма риск с NIPT, но има ограничения. Това е скринингов тест, а не диагностичен тест като амниоцентеза или CVS и положителен резултат може да наложи жените да преминат допълнително изследване. За да получите повече информация за NIPT, свържете се с вашия лекар или генетичен съветник.
6. Тестовете за орална глюкозна толерантност са стандартни
Орален тест за толерантност към глюкоза е за гестационен диабет, който жените развиват по време на бременността. Гестационният диабет се среща само при жени, които нямат диабет преди бременността. Тестът се провежда между 24-та и 28-та седмица на бременността и включва пиене на глюкозна течност, последвана от кръвен тест 60 минути по-късно. Ако кръвната захар е твърде висока, лекарят ще ви даде по-дълъг, втори тест; възможно е да "провалите" първия скрининг и след това да сте напълно добре на втория. Ако гестационният диабет не се лекува, това може да създаде рискове за плода, като например прекалено голям растеж, проблеми с раждането или допълнителни проблеми след раждането. Този тест се предлага на всички бременни жени.
7. Анатомични сканирания (ултразвуци) Измервайте бебето и пребройте пръстите и пръстите на краката
На 20 седмици лекарят вероятно ще ви предложи анатомия. Този ултразвук дава възможност на лекуващия да види бебето и да провери измерванията му, както и да потърси някакви аномалии в тялото, включително сложните зони на сърцето. В зависимост от вашия лекар, ултразвуците могат да се предлагат месечно след 20-та седмица или само към края на бременността. Говорете с вашия лекар за честотата на сканиране, достъпна за вас. Повечето изследвания показват тези сканирания като безопасни, но някои нововъзникващи науки казват, че е разумно да се ограничат ненужните сканирания; направете си изследвания.
8. Кой е изложен на риск, винаги се развива
Ситуациите с най-висок риск са тези с фамилна анамнеза с генетично състояние, тези, които са имали предишна бременност с проблем или са имали аборти. Тези критерии започват да надхвърлят важността на майката да е над 35 години. Лекарите се отдалечават от преглед на етнически преносители, тъй като етническата принадлежност е все по-трудна за дефиниране. Серповидноклетъчната анемия все още се среща по-често при афро-американците. Tay-Sachs, фамилна диссавтономия, болест на Канаван и муковисцидоза са по-често срещани за ашкенази евреи с източноевропейски произход. С развитието на информацията трябва да говорите с вашия лекар или генетичен съветник.
9. Не са необходими генетични тестове
На родителите се предлагат генетични тестове, но те трябва да решат колко информация искат за бебето и как ще се използва. Родителите често избират генетично изследване, за да се подготвят за усложнения по време на бременността или след бременността. Лекарите и генетичните съветници са от решаващо значение за подпомагането на родителите чрез предоставяне на ресурси, препоръки и балансирана информация. Важно е да определите къде е вашият лекар в еволюцията на тези тестове. Ако вашият лекар няма генетичен съветник, който да ви насочи, можете да отидете на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници NSGC.org и да напишете пощенския си код.
10. Застраховането не покрива винаги генетичните тестове
Застрахователното покритие за генетични тестове е силно зависимо от видовете тестове, които получавате и от вашия застрахователен превозвач. Рутинните генетични тестове, като скрининг на носител, нухална полупрозрачност и квад тестове, обикновено са обхванати до известна степен. По-новите тестове, като NIPT, може да не бъдат обхванати. Много лекарски кабинети може да са запознати с указанията за всяка застрахователна полица, но семействата може да искат сами да проверят дали имат политика за генетичен скрининг.