Бебетата, които не могат да растат коса или зъби
Когато синът на Мери Кей Рихтер беше диагностициран с хипохидротична ектодермална дисплазия преди 33 години, тя можеше да намери само няколко параграфа за състоянието, което потиска растежа на зъбите, косата и потните жлези.
За Ричърс пътуването беше започнало, когато синът на Рихтер Чарли като че ли изобщо не можеше да се установи в летните жеги. Но имаше и друг знак, тъй като зъбите на Чарли не бяха дошли. Когато бил на една година и все още нямал зъби, зъболекарят й казал да не се притеснява, докато не навърши 18 месеца.
Когато обаче достигнал 16 месеца, Рихтер не можел да чака. Тя го взе за рентгенови снимки и те се върнаха празни. Нямаше никакви зъби, за да мине през тях.
За щастие, зъболекарят й беше наясно с хипохидротичната ектодермална дисплазия (HED) и я прекъсна.
- Спомням си как излязох от този офис, като държах толкова (Чарли), сякаш щях да го предпазя от всичко, което щеше да се случи - каза тя.
Нейният педиатър претърсваше медицински библиотеки за информация, само за да открие половин дузина параграфи в периодичните издания. Намирането на други родители на деца с такова заболяване беше единственият начин да научи как най-добре да се грижи за бебето си.
Тя пише за помощ в стоматологичното училище и получи информация за контакт за родителите на децата от HED. В него родителите споделят информация за всичко, от значението на ранно измиване на протези, дали децата могат да спортуват. Родителите предлагат съвети как да се справят със застраховането или да се грижат за сухи очи и носове. Те облекчавали взаимните си страхове за интелекта на децата или колко дълго ще живеят.
Но Рихтер чувстваше, че трябва да направят повече.
"Две неща станаха ясни, каза Рихтер." Трябваше да помогнем на децата да се грижат, чиито семейства не могат да си го позволят, и трябваше да се опитаме да стимулираме някои изследвания. "
Тя основава Националната фондация за ектодермална дисплазия през 1981 г. Семействата предоставят кръвни проби на д-р Джонатан Зонана, изследовател от Орегонския университет по здраве и наука, който е успял да открие гена, свързан с разстройството. Те държаха разходки, барбекюта и масови писма, за да наберат средства за Zonana, за да продължи проучванията си, което му помогна да спечели големи правителствени дарения през следващите 12 години.
През 1996 г. Zonona и екип от национални изследователи - включително двама от Вашингтонския университет - идентифицираха генните мутации, причиняващи това състояние, давайки на учените цел за лечение. Тези гени казват на организма да произвежда протеини, които са необходими в началото на живота за нормалното развитие на потните жлези, зъбите, косата, кожата и други лигавични жлези, които предпазват от респираторни заболявания и прегряване.
Финансирани от фондацията, учените в Пенсилвания и Швейцария разработиха синтетичен заместващ протеин, тестваха го при кучета и мишки и го изучаваха повече при хората. Рихтер работи в тясно сътрудничество с всички изследователи по пътя, дори да види изпитаните кучета да получат пълния си набор от зъби.
През 2007 г. настъпи неуспех, когато компанията, която произвежда синтетичния протеин, беше изкупена. Проучванията отнемаха две години. В крайна сметка се включи инвестиционен посредник в здравеопазването и работата продължи.
През септември 2013 г. първото бебе получи заместителна протеинова терапия в Германия. В Калифорния е лекуван друг.
Нова надежда
Сара Ярох, на 35 г., от Уотърфорд, Мичиган, знаеше, че има 50-50 шанса да роди дете с хипохидротична ектодермална дисплазия. Мутиралият ген се предава през Х хромозомата, а баща й имаше състоянието. Нейният шестгодишен също имаше HED. (Спонтанните мутации могат да се появят и в семейства без анамнеза за нарушение).
На 20 февруари Ярох имаше сина си Андрю. Тя видя тънката кожа около очите на бебето, депресирания му нос и тясната челюст и веднага разбра.
Сестрата на Яроч е чула за тестване на нова терапия и е поискала повече информация. Тя е научила новородените да получат интравенозна инфузия през първите две седмици от живота; Следващите две седмици ще последват още четири инфузии. Досега проучванията не показват сериозни рискове.
Яроките трябваше да действат бързо, за да получат генетични тестове, да организират двете си по-големи деца и да стигнат до най-близкото проучвателно място. Първата инфузия на Андрю беше на 5 март.
Те знаят, че има вероятност терапията да не помогне на бебето им, но това е начало, което може да доведе до по-добра терапия за внуците си.
"Това е възможност за Андрю не само да засегне семейството ни и нашето разширено семейство, но и да окаже влияние върху света като цяло", каза Робърт Яроч. - Тази възможност не идва често и искахме да бъдем част от нея. Искаме Андрю да бъде част от него.
Когато Мери Кей Рихтер чула семейство да идва в Сейнт Луис, за да вземе участие в проучването, тя трябваше да ги види, каза тя. - Исках да се запозная с всички тях. Толкова се възхищавах на това, което бяха направили.
Тъй като бебетата с такова състояние изглеждат толкова поразително подобни, Рихтер казва, че всеки път, когато я види, е като да гледате отново лицето на собствения й син. Яркият спомен за нейния Чарли извън зъболекарския кабинет се връща назад. Виждането на Андрю, каза тя, е подобен момент, който никога няма да забрави.
"Беше толкова невероятно благословение за мен да бъда там", каза Рихтер, "и за да имаме това схващане, че пътуването, което започна за нас преди 30 и повече години, би могло да бъде толкова различно за него."
- MCT с персонала писатели