Бебе родено с допълнителна хромозома или тризомия - какво означава това

Съдържание:

Какво означава това, ако бебето е родено с допълнителна хромозома
Причини и рискови фактори на екстра-хромозома при кърмачета
Причините за тризомия
1. Аномалия на мейоза
2. Аномалия на митозата
Рискови фактори на тризомията
1. Епохата на майката
2. Недостиг на витамин В
3. Наличие на тератогени
Какво се случва, ако новороденото има тризомия
Тризомия 21 - Синдром на Даун
Тризомия 18 - Синдром на Едуард
Тризомия 13 - Синдром на Патау
Признаци на тризомия при бременност
Как се диагностицират тризомичните нарушения
Често задавани въпроси
1. Може ли допълнителна сексуална хромозома да доведе до нарушения?
2. Може ли възрастта на майката да увеличи шансовете на синдрома на Даун при бебета?
3. Дали децата с една и съща хромозомна аномалия са еднакви?
4. Братята и сестрите на дете с хромозомни аномалии имат ли същия проблем?
5. Какво е изодицентричен синдром на хромозома 15 и хромозома 22?

В този член

Какво означава това, ако бебето е родено с допълнителна хромозома
Причини и рискови фактори на екстра-хромозома при кърмачета
Какво се случва, ако новороденото има тризомия
Признаци на тризомия при бременност
Как се диагностицират тризомичните нарушения
Често задавани въпроси

Като майка, вие се опитвате всичко в състояние да имате здравословна бременност и здраво бебе. Въпреки това, може да има случаи, когато бебетата могат да развият определени здравословни усложнения в утробата на майката поради различни причини. И едно такова усложнение, което бебето може да има, е допълнителна хромозома или тризомия. Дали това е сериозно състояние и какво означава това? Е, ако имате тези въпроси в ума си, тогава ви препоръчваме да прочетете следната статия, за да разберете това състояние по-добре.

Какво означава това, ако бебето е родено с допълнителна хромозома

В повечето случаи бебето се ражда с 2 копия от всяка хромозома: едно копие се наследява от майката, а другото - от бащата. Понякога обаче може да се случи биологичен бъг по време на клетъчното делене, а вместо 46, бебето може да се роди с 47 хромозоми. От научна гледна точка това се нарича „трисомия“.

В по-голямата част от тези случаи природата се грижи за ситуацията, но „прекъсва” плода - т.е. майката ще претърпи естествен спонтанен аборт през първия триместър. Ако обаче това не се случи, тогава бебето може да се роди с допълнителна хромозома. Тризомията се наблюдава най-често в хромозома номер 21, състояние, известно като синдром на Даун. Всички бебета, родени с това състояние, могат да имат известна степен на умствена изостаналост, но само 10% от бебетата могат да имат тежко психично състояние. Освен хромозома номер 21, тризомията може да се наблюдава и при хромозомни номера 13 (синдром на Патау), 18 (синдром на Едуард), 8 (синдром на Warkany) и 9, всеки от които е белязан от характерен набор от симптоми - физически и психически., Бебетата с тризомия 13 или 18 рядко живеят повече от няколко седмици или месеци.

Причини и рискови фактори на екстра-хромозома при кърмачета

Може да се чудите като майка, че това, което се е объркало и защо бебето има тази аномалия. Ето причините, които ще ви позволят да разберете защо бебето е изложено на риск:

Причините за тризомия

1. Аномалия на мейоза

Мейозата е специален вид клетъчно делене, което поражда яйца при жените и сперматозоиди при мъжете. Както яйцата, така и сперматозоидите имат само по 23 хромозоми - по едно копие от всяка хромозома. Ако обаче мейозата се обърка, тя може да доведе до яйцеклетка или сперма с допълнителна хромозома, липса на хромозома или допълнителни парчета от някои хромозоми.

2. Аномалия на митозата

Това е клетъчното делене, което позволява на едноклетъчния ембрион да се развие в напълно функционално бебе, преди да я родиш. Митоза се случва през целия живот - помага ни да попълним мъртвите клетки от тялото. Въпреки това, ако митозата, която се появява в плода, се обърка в даден момент, тя може да доведе до тризомия.

Рискови фактори на тризомията

1. Епохата на майката

Ако бъдещата майка е на повече от 35 години, тогава шансовете й за раждане на бебе с тризомия се увеличават. Това се дължи на факта, че при възрастните жени качеството на яйцата се влошава, което увеличава възможността за наличие на хромозомни дефекти.

2. Недостиг на витамин В

В много от случаите с тризомия е установено, че майката има недостиг на витамин В, особено на фолиева киселина. Това е една от основните причини, поради които жените се поставят на добавки с фолиева киселина, веднага щом забременеят.

3. Наличие на тератогени

Тератогенът е всяко вещество, което причинява вреда на ембриона. Тератогените пречат на нормалното развитие на ембриона и могат да причинят дефекти на вашето бебе. Някои известни тератогени са алкохол, пушене, тютюн, употреба на определени лекарства, незаконни наркотици, бактериални или вирусни инфекции и радиация.

Какво се случва, ако новороденото има тризомия

Ако бебето има допълнителна хромозома, то в повечето случаи може да доведе до спонтанен аборт (дори преди бебето да се развие напълно) или раждане на мъртво дете. Ако бебето оцелее с този дефект, то не само че може да има съкратена продължителност на живота, но и да има различни здравни усложнения. Ето някои здравословни състояния или заболявания с допълнителната хромозома, която бебето може да има:

Тризомия 21 - Синдром на Даун

Както подсказва името, тази аномалия възниква в хромозома номер 21 и това е най-честата аномалия на допълнителната хромозома. При приблизително 90% от случаите, бебето може да получи тази аномалия от страна на майката. Тризомия 21 или синдром на Даун възникват, когато бебето се ражда с набор от три 21 хромозоми.

Следват видовете синдром на Даун:

Стандартна тризомия 21: Всяка клетка в тялото има допълнително копие на хромозома номер 21. Това се случва в резултат на дефектна мейоза (т.е. или яйцето на спермата има допълнителна хромозома).
Синдром на Мозаична Даун: Само някои клетки в тялото имат допълнителен хромозомен номер 21. Това обикновено е резултат от дефектна митоза (т.е. развитие на плода в утробата).
Синдром на транслокация на Даун: Това обикновено се случва, когато допълнителното копие на хромозома номер 21 се прикрепя към някаква друга хромозома в клетката.

Бебе, родено със синдрома на Даун, може да е затруднило умствения растеж, дефектите на сърцето, изкривените черти на лицето и др.

Тризомия 18 - Синдром на Едуард

Бебетата с тази хромозомна аномалия имат три хромозоми от номер 18. Тази аномалия се нарича след лекаря, който първо е установил този дефект. Бебетата, които се пренасят до пълна бременност, имат 50% преживяемост, а момичетата имат по-висока преживяемост от момчетата.

Този синдром може да възникне по следните начини:

Пълна тризомия 18: Всяка клетка в тялото на бебето има допълнителна хромозома.
Мозаична тризомия 18: Екстра хромозома в момента е само няколко клетки.
Транслокация Тризомия 18: Това е генетично състояние и в това състояние хромозомите могат да се прикрепят един към друг.

Бебето, родено с тази аномалия, може да има цепка на устната, дефекти в жизненоважни органи като бъбреци или сърце, дефекти на невралната тръба и т.н.

Тризомия 13 - Синдром на Патау

Тризомия 13 може да бъде резултат от бъг в хромозомен номер 13.

Това условие може да доведе до:

Дефекти на нервната тръба.
Дефекти в черепа
Малформация на половите органи и мозъка.
Сърдечни нарушения
Допълнителни пръсти или пръсти
Цепнатината на небцето или устните

Бебета с тризомия 13 или 18 могат да умрат скоро след раждането; много малко от тях обаче могат да оцелеят до тийнейджърските години.

Признаци на тризомия при бременност

Някои признаци на тризомия по време на бременност могат да включват следното:

По-малко движение на плода.
Растежът не е равен на гестационната възраст.
Плацентата е много по-малка.
Може да има само една артерия на пъпната връв.
По-голямо количество околоплодна течност около плода.

Как се диагностицират тризомичните нарушения

Вашият лекар може да установи тризомично разстройство чрез една от следните техники:

Тестване на околоплодната течност.
Чрез ултразвуково сканиране.
Скрининг на майчиния серум.
Изследване на пробата от клетката от хорионната тъкан или CVS.
NIPT или неинвазивно пренатално изследване на феталната ДНК.
Тестване на кръвта на бебето след раждането.
Тестване на кръв в първия и втория триместър.
Заедно с изследване на кръвта, също изучаване на шията и гърба на бебето при ултразвуково сканиране.
Генетично консултиране на жени над 35-годишна възраст.

Често задавани въпроси

Ето отговорите на някои често задавани въпроси за бебета, родени с допълнителна хромозома:

1. Може ли допълнителна сексуална хромозома да доведе до нарушения?

Да, половите хромозоми могат да доведат до някои усложнения, но те са по-малко тежки от тези, причинени от не-половата хромозома. Някои от нарушенията, които могат да възникнат, включват синдром на XYY, синдром на Klinefelter (XXY) или синдром на Triple X.

2. Може ли възрастта на майката да увеличи шансовете на синдрома на Даун при бебета?

Да. По-възрастна жена е по-вероятно да роди дете със синдром на Даун. Това е така, защото нейните репродуктивни клетки имат допълнително копие на хромозома 21, което може да увеличи риска. Въпреки това 75% от бебетата, родени със синдрома на Даун, се раждат от майки на 35 години или по-млади. Следователно, ако сте на възраст над 35 години, може да Ви бъде препоръчано да се подложите на генетично консултиране, преди да планирате забременяване.

3. Дали децата с една и съща хромозомна аномалия са еднакви?

Не е необходимо децата със същите хромозомни аномалии да са сходни, тъй като реакцията на тялото към синдрома зависи от създаването на ген и е уникална във всеки случай.

4. Братята и сестрите на дете с хромозомни аномалии имат ли същия проблем?

Може да не е така, тъй като аномалиите в хромозомите обикновено са случайни и по този начин означава, че не всички деца, родени от двойка, ще имат една и съща хромозомна аномалия. Въпреки това, в случай, че аномалията е наследствена, тогава двойката може да се подложи на генетично консултиране, за да се изключи аномалията при следващите бебета.

5. Какво е изодицентричен синдром на хромозома 15 и хромозома 22?

Изодицентричните аномалии на хромозома 15 могат да доведат до усложнения в развитието, които могат да доведат до забавяне на развитието, неправилен мускулен тонус, интелектуални проблеми, слаби черти на лицето и др.

Докато Isodicentric хромозома 22 е рядко състояние, което може да възникне поради допълнителни хромозоми само в няколко клетки на тялото. Това може да доведе до затруднен умствен растеж, неправилен растеж на двете страни на тялото, забавяне на растежа и др.

Трудно е да се установят хромозомните нарушения, особено когато се появяват заедно с растежа на плода. Въпреки това, след като Вашият лекар е в състояние да установи някаква хромозомна аномалия при Вашето бебе, ще бъдете ръководени по най-добрия възможен начин.