Планът за проучване показа: какви родители трябва да знаят
Изследователите планират да прегледат хиляди двойки за 500 тежки генетични условия, които рискуват да пренесат върху децата си, официално започнаха знаменателното проучване, което би могло да промени начина, по който Worldns планират да започнат семействата си.
Първият подробен план за проучването на превозвачите от мисията на Макензи бе публикуван този месец, разкривайки как ще работи тригодишният опит и какви са възможностите за двойки, които откриват, че бъдещите им бебета имат шанс един-на-четири да наследят сериозен проблем. или смъртоносно генетично състояние.
От прости проби от устата или кръвен тест 10 000 двойки, които мислят за раждане или в ранен стадий на бременността, ще бъдат изследвани за около 500 тежки или смъртоносно рецесивни генни мутации, свързани с Х-хромозома.
Общопрактикуващите лекари, акушер-гинеколози, акушерки, генетици и генетични съветници ще започнат да набират двойки към края на 2019 г. от специфични места във всяка държава и територия. Двойките могат да бъдат записани само чрез здравни специалисти, включени в проучването.
Проектът ще се управлява от националната изследователска мрежа Worldn Genomics Health Alliance в партньорство с Университета на Ню Йорк в Сидни, Детския изследователски институт на Мърдок в Мелбърн и Университета на Западния свят в Пърт.
Сайтовете в Сидни, които участват в проучването, включват Кралската болница за жени, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead и Blacktown Hospital.
Двойките ще бъдат тествани, за да се види дали те са носители за гръбначна мускулна атрофия (SMA), муковисцидоза и крехък X синдром. Изследователите работят по финализирането на другите "ултра-редки" състояния, които ще бъдат включени в оригиналния списък от 3000 гени.
На всички двойки ще бъде предложена информация и подкрепа, за да им се помогне да решат дали да проведат теста, както и наличните опции, ако открият, че и двете са носители.
Двойките, за които е установено, че имат висока вероятност да имат дете с едно от условията, ще имат свободен достъп до един цикъл на имплантиране на генетична диагноза, в който те могат да изберат да преминат през ин витро и да имат тествани ембриони за генетичните условия.
Бременни жени, за които е установено, че носят същата мутация, могат да изберат по-нататъшно изследване, включително амниоцентеза и могат да обмислят прекратяване.
Засегнатите двойки могат да изберат да зачеват без ин витро и да преминат през пренатално изследване или да изберат да тестват детето си при раждането. За някои от тези състояния ранната диагностика може да доведе до по-добро лечение и качество на живот.
Други двойки могат да изберат да използват донорски яйца, сперма или ембрион. Те могат да приемат или да изберат да нямат деца.
Смята се, че всеки носи три до пет рецесивни гена за сериозни състояния. Само когато и двамата родители носят една и съща мутация, детето им има шанс едно-на-четири да развие съответното генетично заболяване и един на всеки две шанс детето им да бъде носител.
На двойките ще се каже, че имат генетична мутация, ако и двамата имат една и съща мутация за едно от условията - приблизително 1% от всички тествани двойки, въпреки че някои изследователи подозират, че тя може да достигне 3%.
Опитът ще бъде воден от професор Кърк от UNSW, професор Найджъл Лианг от UWA и професор Мартин Делатицки от Детския изследователски институт на Мърдок и ръководен комитет на около 45 лекари, учени, генетични съветници и патолози от цял свят.
Професор Кърк каза, че проектът ще даде на двойките информация и възможности, включително по-добър достъп до лечение и подкрепа, което би променило живота на хиляди бъдещи семейства.
"Част от работата ми е да говоря с двойки, чиито деца имат такива условия. Да се направи нещо наистина конкретно към бъдещето, където хора като мен не трябва да разбиват ужасни новини като това, е огромно нещо", каза д-р Кърк.
Проектът е наречен „Мисията на Макензи” от здравния министър Грег Хънт в чест на момиченцето на Макензи, Рейчъл и Джонатан Касела, който е бил диагностициран със SMA1 и починал през октомври 2017 г. на седем месеца.
"След диагнозата на Макензи знаехме, че не можем да променим бъдещето на семейството си, но можем да го спрем да се случи с други семейства", каза г-жа Касела.
„Да имаме този пилотен проект за преглед на превозвача, кръстен на нашата дъщеря, ни дава такава гордост; да знаем, че тя ще живее чрез това наследство, означава всичко за нас - каза тя.
Изследването е предназначено да тества жизнеспособността на програмата за скрининг на репродуктивни носители в цялото население, вградена в световната здравна система. Изследователите ще оценят нейната ефективност на разходите, психологическото въздействие, етиката и потенциалните бариери пред скрининга.
Мисията на Макензи е част от Мисията на Worldn Genomics Health Futures, която е най-голямата инвестиция от фонд "Медицински изследвания на федералното правителство".
Г-н Хънт каза, че иска прегледът на носещия преносител да бъде свободен за всички бъдещи родители, които го искат, за да могат да направят информиран репродуктивен избор.