Синдром на Едуардс при бебета

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е синдром на Edwards (тризомия 18)?
  • Какви са причините за синдрома на Edwards?
  • Синдром на Edwards (тризомия 18) Симптоми
  • диагноза
  • Какво е лечението на синдрома на Едуард?
  • Каква е продължителността на живота на бебетата със синдрома на Едуардс (тризомия 18)?
  • Други факти

Съществуват множество видове условия, при които новороденото може да бъде засегнато с такива вродени дефекти и генетични заболявания. Синдромът на Едуардс е едно от тези изключително редки и опасни състояния.

Какво е синдром на Edwards (тризомия 18)?

Синдромът на Едуардс или тризомия 18 е рядко и вероятно фатално състояние, при което бебето се ражда с анормален брой хромозоми в клетките на човешкото тяло. Обикновено бебетата се раждат с 46 хромозоми, които обикновено се разделят на 23 двойки. Бебетата с тризомия 18 или хромозома на синдрома на Edwards се раждат с 3 копия на 18 -та хромозома.

Това рядко заболяване може да бъде изключително трудно за борба и повечето бебета с 18-то хромозомно разстройство едва оцелеят първите няколко седмици или месеци. Известно е, че тези, които победят шансовете и преживяват първата си година, са изправени пред множество сложни и трудни медицински състояния. Тази болест се проявява преди раждането и бебетата развиват синдром на Едуард по време на бременност, което затруднява правилното им развитие в утробата . Важно е да разберете уникалните предизвикателства, пред които е изправено бебето, родено с допълнителна хромозома .

Какви са причините за синдрома на Edwards?

Изследователите все още не са наясно с точните тризомия 18, но смятат, че рискът от проявление на болестта е по-висок, ако бебето е заченато в по-напреднала възраст. Поради малкия брой на оцелелите от болестта, изследователите все още не могат да отговорят на преобладаващите въпроси като - може ли синдромът на Едуард да се наследи? Лекарите се надяват, че с развитието на медицинската технология и твърд източник на финансиране те ще могат да идентифицират причините за синдрома на Едуард в не толкова далечното бъдеще.

Синдром на Edwards (тризомия 18) Симптоми

Повечето деца, страдащи от синдрома на Едуард, са диагностицирани преди раждането и лекарите смятат, че повечето от тези деца не оцеляват достатъчно дълго, за да се родят. Битката за оцеляване започва преди раждането на тези бебета. Ако те оцелеят до раждането, симптомите на тризомията могат да бъдат още една продължителна битка за преодоляване.

Симптомите на синдрома на Edwards включват няколко аномалии на растежа, като:

  • Аномалии на краниофациалните характеристики (черепа, шията, ушите и челюстта)
  • Неразвити нокти
  • Основни дефекти на сърцето
  • Основни недостатъци на бъбреците
  • Силно стиснати юмруци, където пръстите преодоляват
  • Неврологичните увреждания са често срещани. Това е, когато нервите в тялото на новороденото започват да се влошават по начин, при който мозъкът и цялата нервна система имат проблеми с функционирането.
  • Вътрематочната амортизация на растежа се случва, когато бебето или спре да расте като плод в утробата или растежът е изключително бавен поради проблеми с неговото развитие.

диагноза

По-голямата част от случаите на синдром на Edwards могат да бъдат диагностицирани пренатално, като почти 2/3 от случаите са диагностицирани чрез рутинни скрининг на бременността по време на първия и втория триместър на бременността. Бета hCG, плазмен протеин, алфа-фетопротеин, инхибин А и неконюгиран естриол са всички серумни маркери, използвани по време на тези скрининг. Те също така помагат при диагностицирането на тризомия 18. Използването на серумни маркери с допълнителни рутинни тестове за бременност, като ултразвук, който открива нухална транслуценция и повечето други анатомични аномалии, може да помогне за повишаване на точността на диагнозата на синдрома на Едуард. Nuchal translucency е вид ултразвук, който се използва за откриване и измерване на течността зад гърба и шията на бебето.

Вземането на проби от CVS или хронична вили е друг инструмент, използван за диагностициране на тризомия 18. Идентифицирането и диагностицирането на това заболяване е жизненоважна стъпка към подготовката на родителите и грижещите се за бъдещето, както и към идентифициране и по-добро разбиране на това заболяване, което може да помогне за намаляване на бъдещи смъртни случаи, причинени от това заболяване.

Какво е лечението на синдрома на Едуард?

Лечението на синдрома на Edwards напълно зависи от тежестта на симптомите. За съжаление все още няма лекарство за бебета, диагностицирани със синдрома на Едуардс. Най-доброто, на което може да се надяваме при тези обстоятелства е, че управлението на симптомите може да се бори със самата болест или най-малкото да осигури някаква форма на отлагане на детето. Основният фокус на педиатричните специалисти, които се занимават със синдрома на Едуард, е да се получи бебето през първата година.

Причината за смъртта на повечето от тези бебета през първата година е:

  • Сърдечна недостатъчност - Няколко сърдечни проблеми, причинени от синдрома на Едуард, могат да бъдат причина за смъртта.
  • Неврологична нестабилност - Тризомия 18 може да причини увреждане на нервите, това може да дестабилизира централната нервна система, което води до фатален изход.
  • Дихателна недостатъчност - Подобно на сърцето, тризомията 18 може да увреди белите дробове сериозно и да доведе до смърт на бебето.

Бебета, диагностицирани с мозаична тризомия 18 или непълна тризомия 18, ще бъдат по-фокусирани върху лечението и лечението на симптоматични аномалии, които се дължат на крайните променливи, присъстващи по време на прогнозата.

Важна забележка : Най-добрият сценарий е много малък, лекарите се обучават да подготвят родителите и полагащите грижи рано за изключително високата смъртност от това заболяване.

Каква е продължителността на живота на бебетата със синдрома на Едуардс (тризомия 18)?

Изследователите смятат, че животът на бебе с тризомия 18 има мрачни шансове за оцеляване. Продължителност на живота на синдрома на Едуард при кърмачета средно 3 дни до 2 седмици, продължителността на живота на тризомия 18 през първите 24 часа е почти 60% до 75% и това намалява до 20% до 60% за първата седмица.

Очакваната продължителност на живота след първата седмица започва да се влошава много бързо - само 9% до 18% от бебетата се очаква да оцелеят през първите шест месеца и само 5% до 10% от бебетата оцеляват през първата пълна година.

Други факти

Има два вида тризомия 18:

1. Мозаична тризомия 18

Мозаичната тризомия 18 е много по-малко тежка версия на пълната болест, като само 5% от бебетата са диагностицирани с това. Това е, когато само части от хромозома 18 са диагностицирани като анормални.

Забележка: Това е известно още като непълна тризомия 18 или частична тризомия 18

2. Пълна тризомия 18

Това е вариацията на заболяването, което се причинява, когато хромозома 18 е напълно анормална. Това има много по-висока смъртност и е по-често срещано явление.

Разгледахме пълния вариант на тризомия 18 в тази статия.

Съществуват многобройни групи за подкрепа и общности, които да помагат на близките си през трудни времена като тези. Вашият лекар трябва да бъде в състояние да ви свърже с някои от групите за подкрепа, както и да препоръча психолог, който да помогне за справяне с емоциите, терапията на скръбта и затварянето.

Заключение:

Ако бебето е родено със синдром на Edwards, важно е майката и семейството да останат силни и да се подготвят да се справят с обстоятелствата. Тя не трябва да ви възпира или да ви остави да загубите надежда в себе си.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼