Генетично тестване по време на бременност - цел, типове и точност

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е генетично тестване?
  • Кога генетичното изследване е идеално извършено в бременност?
  • Защо се препоръчва това тестване?
  • Какви са общите генетични заболявания
  • Основни видове пренатални генетични тестове, извършвани по време на бременност
  • Какво означават резултатите от пренаталното генетично тестване?
  • Колко точни са тези генетични скрининг тестове?
  • Има ли някакви рискове от генетично тестване по време на бременност?

Може да се наложи да се подложите на различни тестове и скрининг по време на бременност, за да осигурите доброто си състояние. Понякога родителите могат да бъдат съветвани за генетично изследване по време на бременност, това може да се извърши, за да се отхвърлят всички генетични аномалии в нероденото бебе. В следващата статия ще обсъдим целта, видовете и различните други аспекти на генетичното тестване.

Какво е генетично тестване?

Генетичните тестове включват тестване на кръвта на двамата родители, за да се грижат за анормални гени, които родителите могат да предадат на бебето си. В случай, че някой от родителите има анормални гени, може да няма никакви генетични усложнения. В случай, че и двамата родители имат аномалия в гените си, дори тогава има само 25% шанс, че вашето бебе може да има и дефектни гени.

Кога генетичното изследване е идеално извършено в бременност?

Препоръчва се генетично изследване да се прави преди да планирате бременност. А там, където бременността може да е непланирана, се препоръчва най-рано да изберете генетично консултиране.

Защо се препоръчва това тестване?

Може да бъдете посъветвани от генетичен тест за бебе или генетично изследване на плода от Вашия лекар поради някоя от следните причини:

  • Ако сте жена, която е имала два или повече от два аборта. Понякога определени хромозомни деформации в плода могат да доведат до спонтанен аборт.
  • Ако вие, вашият партньор или близък роднина имате някакъв вид генетично заболяване.
  • Ако вече имате дете, което страда от вродени дефекти (поради генетични причини).
  • Ако сте възрастна жена, 35 години или повече, може да се препоръча генетично изследване за бременност над 35 години.
  • Ако сте имали раждане на мъртво дете с бебето с видими физически признаци на генетично заболяване.
  • Ако резултатите от пренаталния скрининг са необичайни.

Това са някои от причините, поради които Вашият лекар може да Ви препоръча да се включите в генетично изследване.

Какви са общите генетични заболявания

Ето някои общи генетични заболявания, които могат да възникнат поради дефектни или деформирани гени:

1. Таласемия

Таласемия е нарушение на кръвта, което може да доведе до усложнения като анемия, чернодробни заболявания или проблеми с растежа на костите. В някои случаи, ако бебето има това генетично заболяване, той дори не може да оцелее.

{title}

2. Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е фатално генетично състояние, което може да причини животозастрашаващи усложнения при вашето бебе. Това може да причини тежки проблеми с храносмилането или дори да доведе до увреждане на белите дробове.

3. Болест на сърповидни клетки

Този генетичен проблем може да доведе до различни здравни усложнения като анемия, отслабена имунна система и др.

4. Синдром на чуплива X

Това може да доведе до умствена изостаналост, обучителни затруднения и усложнения в развитието на детето Ви.

5. Болест Тей-Сакс

Това генетично заболяване влияе неблагоприятно на нервната система на вашето бебе и по този начин може да доведе до различни проблеми на нервната система, особено в ранното детство.

6. Мускулна дистрофия на Дюшен

Това генетично заболяване става забележимо, преди детето ви да може да започне формалното си образование, което е около 6-годишна възраст. Това може да доведе до по-слаби мускули и може да причини умора; тя може да премине от краката към горната част на тялото.

Основни видове пренатални генетични тестове, извършвани по време на бременност

Може да се чудите какво е генетично изследване по време на бременността? Е, има два основни теста, които Вашият лекар може да препоръча, скрининг тестове и диагностични тестове. Ето повече информация за това как тези пренатални генетични тестове могат да бъдат извършени по време на бременност, за да се провери за генетични проблеми:

1. Тестове за скрининг

Скрининговите тестове могат да покажат дали имате бебе с генетични заболявания.

а. Комбиниран скрининг тест от първия триместър

Генетични тестове по време на бременността първи триместър се извършва чрез кръвни изследвания по време на 10 до 12 седмици от бременността което може също да включва ултразвук на около 11 до 13 седмици от бременността. Резултатите от двата теста могат да помогнат за установяване на риска от тризомия 21 (синдром на Даун) или тризомия 18. Въпреки това, тестовете не показват дали вашето бебе може да има такива заболявания.

б. Скрининг за майчиния серум

За генетично изследване по време на бременност през втория триместър може да се извърши кръвен тест около 15 до 20 седмици от бременността, за да се установи рискът от неврологични вродени дефекти (spina bifida), синдрома на Даун или тризомия 18. В случай, че сте в риск, може да сте препоръчва да отидат за по-нататъшни тестове.

{title}

2. Диагностични тестове

Диагностичните тестове могат да ви разкажат за дефектите, които бебето може да има.

а. Вземане на проби от хорионни вируси (CVS) (11 до 12 седмици)

Този тест включва вземане на проба от плацентата и изследване за генетични заболявания като кистозна фиброза, синдром на Даун и др. В някои редки случаи жената може да има спонтанен аборт поради този тест, въпреки че шансовете са само 1 на сто.

б. Амниоцентеза (15 до 18 седмици)

Този тест включва тестване на околоплодната течност, за да се провери за генетични заболявания като синдрома на Даун и други. Понякога този тест може да доведе до спонтанен аборт, въпреки че шансовете са много минимални (1 на всеки 200 случая).

° С. Ултразвуково сканиране (18 до 20 седмици)

Този тест може да бъде направен малко по-късно през бременността, за да се идентифицират структурни и физически аномалии, дефекти на крайниците, нарушения на сърцето и спина бифида.

Какво означават резултатите от пренаталното генетично тестване?

Резултатите от теста на пренаталния генетичен тест могат да бъдат положителни или отрицателни. Ако резултатите от теста са положителни, това означава, че бебето може да е изложено на по-висок риск от различни генетични аномалии, но това не означава, че бебето ви определено ще ги има. От друга страна, ако резултатите от теста са отрицателни, това означава, че вашето бебе има ниски шансове за генетични заболявания; това обаче не изключва напълно възможността.

Генетичният тест, който включва амниоцентеза или хорионна селекция на Villus, може да ви даде по-изчерпателни и категорични резултати в сравнение с други методи за тестване. След резултатите от теста, Вашият лекар може да ви помогне да вземете помощ от генетичен консултант, за да разберете случая и по-нататъшните действия.

Колко точни са тези генетични скрининг тестове?

Също като възможността за някакви неизправни резултати от теста, има вероятност генетичните скринингови тестове да показват и погрешни резултати. Ако резултатите от тестовете са положителни, но няма никакъв проблем, то това се нарича фалшиво положителни резултати от теста. Като има предвид, че ако резултатите от теста са отрицателни, но има проблем, то се нарича фалшиво-отрицателен резултат от теста. Може да се свържете с Вашия лекар, за да научите повече за резултатите от теста и тяхната автентичност.

{title}

Има ли някакви рискове от генетично тестване по време на бременност?

Бременността може да ви направи скептични, защото всичко, което правите, може да окаже въздействие и върху вашето бебе. Така че, може да се чудите дали има някакви генетични тестове за и против, за които трябва да знаете. Първото и най-важно нещо е да се разбере, че генетичното тестване е личен избор. Така че, ако мислите дали генетичното консултиране има някакъв риск, отговорът е, че той може да има повече емоционален стрес, отколкото физически стрес. Защото може да бъде изключително разочароващо и трудно да се знае, че може да имате бебе с генетично заболяване, което може да повлияе неблагоприятно върху живота на детето ви.

Също така, скрининговите тестове само ви казват дали сте изложени на риск да имате бебе с генетично заболяване и да знаете дефекти, които ще трябва да бъдат подложени на диагностични тестове. Когато някои родители могат да искат да знаят за генетично заболяване, за да се подготвят по-добре за бебето си, от друга страна, други може да искат да знаят за прекратяване на бременността. Въпреки това, има някои родители, които не искат да знаят дали тяхното бебе може да има някакво генетично заболяване. От вас зависи като родител да решите дали искате да отидете за генетично консултиране или не.

Ако искате да отидете на генетично тестване или не, това е абсолютно вашето решение да направите. Въпреки това, ако смятате, че може или партньорът ви може да има някакво генетично заболяване, тогава е добра идея да говорите с лекаря си по същия начин и да знаете какво можете да направите, за да избегнете усложнения при вашето бебе.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼