Повечето потенциални родители, които носят тежки генетични заболявания, не знаят
Възпроизвеждане на видеорепортаж VideoPlay VideoDon't Play
Какво е синдром на крехкото Х?
Човек може да бъде напълно засегнат от генетичното състояние, но да не показва всички негови симптоми и характеристики. Видео: Доставено
Близо 90% от двойките, изложени на риск да имат бебета с опустошителни генетични заболявания, нямат фамилна история на заболяванията и нямат представа, че са потенциални носители, установи проучване от 12 000 теста.
Находката учуди детския изследователски институт на Мърдок, който казва, че вероятността за раждане на бебе с кистозна фиброза, синдром на крехка X и спинална мускулна атрофия е сравнима с вероятността детето да се роди със синдрома на Даун.
Бременните жени редовно се предлагат скрининг за синдрома на Даун, но само един на всеки 10 двойки, които планират да имат бебе, имат тестове за другите също толкова сериозни състояния.
Сред онези, които са били заслепени от рядко генетично състояние, са Мелбърнската двойка Кирсти и Аарон Макконъл.
Всеки от тях имаше едно здраво дете в предишна връзка и нямаше причина да подозира, че са носители на гръбначна мускулна атрофия.
Но когато дъщеря им Лили беше на около пет месеца, започнаха да забелязват, че тя се бори да се държи.
Накрая Лили беше диагностицирана с най-тежката форма на рядкото мускулно заболяване.
Деца от тип 1 на гръбначната мускулна атрофия не се очаква да преживеят втория си рожден ден, така че докато личността на Лили е разцъфнала - и тя е успяла да общува с очите си, за да покаже какво е необходимо - тялото й се провали.
"Това се отрази на способността й да направи всичко", каза г-жа McConnell.
Тя не можеше да преглъща повече. Трябваше да има стомашна тръба към края си. Тя не можеше да диша спокойно, което беше много трудно да се наблюдава.
Тя никога не седна. Никога не се движеше. Беше доста ужасно.
Лили почина през март, но родителите й продължават да говорят публично за нея, така че други семейства да не преминават през това, което са направили.
Г-жа McConnell каза, че никога не е чувала за генетичен скрининг за спинална мускулна атрофия, преди тя да е получила Лили.
- Не знаехме, че това е опция - каза тя.
"Просто не ни минаваше през ума, че идването ни заедно със собственото ни дете можеше да предизвика ужасяващите последици от това."
Сега изследователите призовават всички бъдещи родители да се предлагат рутинно за генетично тестване на носители.
Проучването на института изследва резултатите от 12 000 тестове, проведени върху бременни жени и двойки, планиращи да имат бебе за кистозна фиброза, крехък X синдром и гръбначна мускулна атрофия.
Синдромът на крехкото X причинява интелектуални затруднения и поведенчески и обучителни предизвикателства, а също така е и най-често срещаната причина за аутизъм в света. Спиналната мускулна атрофия е тежко мускулно разстройство, а кистозната фиброза уврежда белите дробове и храносмилателната система.
Проучването установи, че един на всеки 20 скринирани е носител на поне едно от трите състояния, а 88% от тези превозвачи нямат фамилна анамнеза за това състояние.
По-голямата част от тестовете са поръчани от акушер-гинеколози и специалисти по фертилитет, а 69% от изследваните жени вече са бременни при изследване.
Изследователят на Мърдок Институт Дейвид Амор каза, че се надява, че ОПЛ ще предложат генетично тестване на носител преди бременността по същия начин, по който могат да обсъдят диета или тестове за рубеола.
"Ние знаем, че повечето двойки, за които се установи, че са носители преди бременността, ще изберат да използват ин витро в комбинация с генетично изследване на ембриони, " каза той.
„Ние знаем, че около 80% от жените, които са бременни, предпочитат да имат тестове [за синдрома на Даун].
"Общият риск от едно от тези заболявания е сравним с този на синдрома на Даун, но това изследване се прави само при по-малко от 10% от жените или двойките, които планират бременност."