"Не можехме да повярваме, че това е така": сърдечната диагноза на Алцхаймер на детето
Болестта на Алцхаймер е нещо, което обикновено свързваме с възрастните хора, но 18-месечният Марик Макклокин е доказателство, че жестокото състояние не винаги избира тези, които вече са живели богат и пълен живот.
Американското малко дете има рядко метаболитно нарушение, наречено болест на Ниман-Пик тип С (NPC1). Тя е известна още като детска болест на Алцхаймер.
След като научи за диагнозата, семейството на Мариан се бори за живота си и се опитва да намери изцеление. Сега те са създали GoFundMe страница с цел да съберат почти $ 200, 000, за да могат да направят точно това.
През първия месец те са събрали извънредно $ 72, 000, но те все още имат дълъг път, за да достигнат целта си.
"Когато Мариан се роди, знаехме, че има нещо леко неочаквано, краката й бяха толкова тънки, плачът й леко потисна", казва майката на Мариан Сара на страницата си в GoFundMe. - Но никога не сме си представяли, че показва ранни симптоми на прогресивно, фатално състояние.
"Ние искаме вашата помощ, за да спасим нашето сладко бебе. Мариан, обожавана сестра на 4-годишната Емили, избухва по шевовете с любов и живот.
- Тя запалва танца, за да се движи в лодката с лодка. Тя казва „резервирай те“ и „прехвърли се“ с огромна усмивка, докато се подскача на дивана.
"Въпреки това, с много опустошения, миналата седмица научихме, че тя също се бори за живота си срещу фатално, прогресивно, невродегенеративно разстройство при съхранение. Тя е само на 18 месеца."
NPC1 спира клетките от обработка и обезвреждане на холестерола. Това води до вредно натрупване в цялото тяло, което води до увеличени органи, увреждане на белите дробове, бавно и стабилно неврологично влошаване - това е причината за деменцията.
Само 500 деца по света са били диагностицирани с NPC1. Трагично е, че само половината от тези деца ще видят десетия си рожден ден без намеса. А деменцията означава, че тези деца няма да могат да разпознаят родителите си и в крайна сметка ще загубят способността си да ядат, да говорят, да се движат или дори да дишат.
Семейството на Макглоклин се надява, че може да бъде намерено лекарство и Мариан няма да трябва да страда от тази съдба.
Когато семейството получило диагнозата си през февруари, им било казано, че е фатално. Шокирани и с разбито сърце, те достигнаха до други семейства, страдащи от NPC1, и бързо научиха, че има надежда във формата на клинично изпитване на лекарството циклодекстрин.
Циклодекстринът е захарно съединение, намиращо се в обезмаслена превръзка и маргарин, и също така може да спаси живота на Мариан. Ранните проучвания са установили, че тя може да стабилизира децата в упадък, спирайки развитието на болестта им - нещо, което се смята за невъзможно само преди няколко години.
Смята се, че децата, уловени по-рано, като Мариан, се развиват с редовни дози циклодекстрин. Лечението се прилага през гръбначен кран и трябва да се дава на всеки две седмици за неопределено време, за да бъде ефективен. Одобрение за лечението предстои в Калифорния, където живее семейството на McGlocklin, така че те се ангажират да летят до Чикаго на всеки две седмици за лечението, докато не бъде одобрено на местно ниво.
Генната терапия, която е била тествана върху мишки, също е окуражаваща в търсенето на по-трайно лечение за NPC1, но семейството на McGlocklin се състезава с времето, за да спре развитието на болестта и да намери лек, преди да може да причини необратима дегенерация в клетките на Мариан.
"От дъното на сърцето си се надяваме също да се присъедините към нас като защитници на НДК и да спомогнем за разпространението на осведомеността", казва Сара. "Моля, споделете историята на Мариан със социалните медии с вашите приятели и мрежи, за да ни помогнете да изградим съзнание и подкрепа ... използвайки хештега #hopeformarian"
Можете да дарите или да научите повече за NPC1 на GoFundMe страницата на Мариан.