Хрупкави костни болести (Osteogenesis Imperfecta) при бебета

Съдържание:

• Какво е крехко костно заболяване?
• Видове крехко костно заболяване
• Причини за остеогенеза
• Симптоми на остеогенезата
• Диагностициране на остеогенезата
• Лечение за остеогенеза Imperfecta
• Грижа за бебето
• Намиране на фрактура в бебето и начини за справяне с него
• Какво е дългосрочната перспектива?
• Предпазни мерки за вземане

В този член

• Какво е крехко костно заболяване?
• Видове крехко костно заболяване
• Причини за остеогенеза
• Симптоми на остеогенезата
• Диагностициране на остеогенезата
• Лечение за остеогенеза Imperfecta
• Грижа за бебето
• Намиране на фрактура в бебето и начини за справяне с него
• Какво е дългосрочната перспектива?
• Предпазни мерки за вземане

Osteogenesis Imperfecta означава "Несъвършена костна формация". Това е състояние, при което костите се разбиват лесно поради някаква лека травма и понякога дори без видима причина. В някои тежки случаи бебето може да претърпи фрактури, докато е в утробата на майка си, докато при по-леки форми пациентът може да претърпи множество фрактури през целия си живот. Човек страда от това, когато производството на колаген (протеин в тялото ни, което прави костите ни силни) е по-малко. Това се случва поради дефектни гени, предавани от родителя.

Какво е крехко костно заболяване?

Хрупкавата костна болест, известна също като Osteogenesis Imperfecta, е състояние, при което костите са слаби, в резултат на което костите стават крехки и са склонни да се счупят лесно. Заедно с костите, болестта отслабва мускулите, прави зъбите крехки и може да причини загуба на слуха в хората.

Видове крехко костно заболяване

Това разстройство се характеризира с крехък скелет. Има четири вида гени, отговорни за производството на колаген. Комбинация от всеки от тези гени или комбинация от всичките четири заедно може да бъде засегната.

1. Тип 1 OI

Това е най-меката и най-често срещаната форма на заболяването, което бебето може да има. В този вид тялото произвежда нормален качествен колаген, но не е достатъчно за нуждите на организма. Той може да причини фрактури на костите поради лека травма и може да засегне зъбите, причиняващи зъбни пукнатини и кухини.

2. Тип 2 OI

Това е най-тежката форма на OI и е фатална. Производството на колаген при този тип заболяване е или недостатъчно, или е с лошо качество. Хората, страдащи от този тип заболяване, имат костни деформации като тесен гръден кош, счупени или деформирани ребра и недоразвити бели дробове. Бременната жена може да понесе спонтанен аборт или бебето може да бъде мъртвородено

3. Тип 3 OI

Това е друга тежка форма на заболяването. При това тялото произвежда достатъчно колаген, но не е с желаното качество. В резултат на това костите на засегнатото бебе започват да се разпадат в утробата на майка си. Могат да се видят и костни деформации и те се влошават с нарастването на детето.

4. Тип 4 OI

Симптомите от този тип могат да варират от леки до тежки. Подобно на тип 3, производството на колаген е достатъчно, но е с лошо качество. В резултат на това децата, родени с този тип, са се поклонили. Добрата новина е, че поклонът е с тенденция да намалява с възрастта.

Причини за остеогенеза

• Директно генетично наследяване от родител

Когато родител, страдащ от OI, предава дефектния ген на детето, той също се ражда със същия OI като родителя.

• Доминантна генетична мутация

Около една четвърт от случаите на ОИ се раждат в семейство, което няма история на заболяването и не са резултат от наследяване от родителите. По-скоро това се дължи на нова или спонтанна генетична мутация.

Симптоми на остеогенезата

Симптомите на Osteogenesis Imperfecta или крехко костно заболяване варират от тип до вид по степен на костна чупливост и фрактури и в някои случаи костна деформация.

1. Тип 1 OI

• Костни фрактури се случват най-вече в ранните години на детето и намаляват честотата след пубертета
• Лицето може да бъде на няколко сантиметра по-късо от същите роднини по пол
• Малка или никаква деформация на костите
• В някои редки случаи, човек може да страда от крехки зъби
• Някои хора също могат да страдат от загуба на слуха
• Синя склера (синкав цвят в бялата част на окото)
• Развива се лесно
• Може да има леко забавяне на двигателя

2. Тип 2 OI

• Тежка деформация на тялото като недоразвити гърди и слабо развити бели дробове
• Обикновено мъртво или бебето може да умре през първите месеци от живота
• Някои, които живеят за възрастни, страдат от няколко фрактури
• Изключително кратък ръст с малка гръдна кост и в резултат на това недоразвити бели дробове

3. Тип 3 OI

• Фрактури при раждането
• Тежка ранна загуба на слуха
• Разхлабени стави и лошо развитие на мускулите в ръцете и краката
• Гръдният кош е с форма на барел
• Лицето има триъгълно оформено лице
• Може да страдат от респираторни проблеми

4. Тип 4 OI

• Фрактури, които обикновено са преди пубертета
• Извит гръбнак
• Разхлабени фуги
• Зъбите могат да бъдат засегнати
• Костната структура може да се увеличи в местата, където са настъпили фрактури или дори без поява на фрактури

Диагностициране на остеогенезата

Първата стъпка към диагностицирането на OI става чрез фамилна история. След като това бъде направено, лекарят ще прегледа медицинската история на лицето. След това лекарят ще поиска -

• Рентгенов тест за оценка на костната структура, вътрешните тъкани и вътрешните органи.
• Биопсия на кожата за изследване на колагена.
• Аудиометричен тест за откриване на тест за слуха.
• В случай, че бременната жена има OI, се прави процедура наречена Chorionic Villus за вземане на проби, в която се вземат клетки от плацентата за изследване. Това показва дали има някакъв дефект на колаген в плода, който може да доведе до OI в бебето.
• Друга процедура, наречена амниоцентеза, се прави чрез поставяне на тънка игла в амниотичната торбичка, за да се извлече амниотичната течност.

Лечение за остеогенеза Imperfecta

Няма лечение за пълното премахване на OI. Въпреки това, лечението може да се прилага за предотвратяване или контрол на симптомите и може да варира от едно лице към друго.

• Грижа за счупване

Трябва да се внимава да се излекуват фрактурите и да се намалят до минимум, като се внимава да не се причинява дори и най-малката травма.

• Физиотерапия

Обикновено това е комбинация от укрепване на мускулите и аеробика. Децата ще получат упражнения от физиотерапевти за укрепване на мускулите и подпомагане на двигателните умения, които обикновено се забавят поради OI.

• лечение

Лекарствата могат да бъдат предписани за облекчаване на болката. Витамин D и калций трябва да се вземат за подобряване на здравето на костите.

• хирургия

В някои случаи могат да се извършват операции за промяна на деформациите.

• скоба

Хората, засегнати от OI, могат да носят поддържащи скоби в краката, за да осигурят подкрепа за слаби мускули, намаляване на болката и поддържане на правилното подравняване на ставите.

• консултиране

Хората, страдащи от OI, могат да страдат от ниско самочувствие или разстройства на личността. Затова психиатричното консултиране е съществена част от рехабилитационната програма.

Свързани проблеми, дължащи се на OI като загуба на слуха, може да наложат тези пациенти да носят слухови апарати и корони / скоби в случай на зъбни деформации. Някои хора с недоразвити бели дробове също могат да изискват кислород, приложен от външни източници.

Грижа за бебето

Децата са крехки и уязвими. И още повече бебетата с ОИ. Следователно, кърмачетата с OI трябва да се третират внимателно, тъй като те са по-податливи на фрактури и могат да имат няколко костни деформации. Ето списък на нещата, които родителите трябва да правят, докато се справят с бебета.

• Докато пренасяте бебето или го премествате, родителят / възпитателят трябва да е бавен и нежен. Всякаква прибързаност, бутане, издърпване или огъване на бебето може да доведе до фрактури. Докато взимате бебето, трябва да се внимава да не го държите около гръдния кош. Това може да разруши гръдния кош.
• Главата и тялото трябва да бъдат подкрепени с една ръка, а другата ръка трябва да бъде под бедрата на бебето. Трябва да се внимава по време на боравенето с бебето по време на смяна на дрехите / памперсите или по време на хранене.
• Поставянето на бебета, засегнати от OI, на стомасите им може да ги задуши.
• Децата с ОИ не могат да се хранят добре. Затова те трябва да бъдат кърмени по-често от други. Тежката OI при кърмачета може да предизвика затруднения в дишането. В такъв случай майката може да изпомпва кърмата и да храни бебето си от бутилка.
• Бебето трябва да бъде поставено отново на място, докато е в леглото си, така че мекият череп да не стане плосък от едната страна.
• Накрая, децата с ОИ трябва да получат същото количество любов, каквото бихте давали на вашето друго дете без ОИ. Това е непрекъснато заболяване, родителите трябва да бъдат психически подготвени да преодолеят препятствията, свързани с това разстройство и да изведат бебето си по възможно най-добрия начин.

Намиране на фрактура в бебето и начини за справяне с него

Внезапният плач може да е признак на болка, причинена от фрактура в бебето, страдащо от OI. Първо се опитайте да го успокоите и след като той малко се успокои, опитайте се да докоснете частите на тялото му нежно. Ако започне да плаче за докосване до определена част от тялото му, може да се счупи. Вземете го внимателно и го поставете внимателно в столчето за кола с подходящо уплътнение. Уверете се, че карате бавно, така че да няма никакви резки. В болницата не позволявайте на никой друг освен на лекаря или медицинската сестра да се справят с детето.

Какво е дългосрочната перспектива?

Дългосрочният Outlook се различава от типа на типа.

1. Тип 1 OI

Хората, засегнати от този тип, могат да водят нормален живот в сравнение с някои от тежките видове.

2. Тип 2 OI

Тя е тежка форма на заболяването и обикновено е фатална. Бебето може да е мъртвородено или да умре след няколко месеца. Докато някои страдащи деца от този тип OI могат да живеят до зряла възраст, те могат да страдат от няколко костни деформации.

3. Тип 3 OI

Децата от този тип могат да страдат от тежки костни деформации и може да се наложи да се придвижват с помощта на инвалидни колички. Тяхната продължителност на живот също е по-къса от по-меките типове от тип 1 или тип 4. \ t

4. Тип 4 OI

Хората с тази форма на заболяването може да се наложи да вземат помощта на патерици или инвалидни колички, за да ходят наоколо, но животът им е нормален.

Предпазни мерки за вземане

Къртивата костна болест при бебетата може да предизвика много притеснения за родителите. Много грижи и предпазни мерки трябва да се вземат при работа с такива бебета. Ето списък на нещата, които трябва да имате предвид -

1. Ofeogenesis Imperfecta при бебетата причинява фрактури чрез просто натискане или дръпване. Затова трябва да се внимава да се избегне.
2. Трябва да се внимава, докато се вкарват интравенозни интравенозни лекарства, като се взема кръвно налягане или се прави рентгенова снимка.
3. Дозировката на лекарствата трябва да бъде съобразена с размера, а не с възрастта при деца, страдащи от ОИ.
4. В случай, че чувствате, че бебето ви е имало фрактура, въздържайте се от движение на тази част от тялото му.
5. Не дръжте главата на детето само на едната страна. Положението на главата му трябва внимателно да се променя от време на време, така че мекият му череп да не се изглажда само от едната страна.
6. Никога не поставяйте ръката си под гръдния кош, докато повдигате бебето с OI. Това може да причини фрактура в гръдния кош.

Мисълта за отглеждане на дете с увреждане поради Osteogenesis Imperfecta може да изглежда като херкулесова задача, но с времето ще се съгласите с нея. Наред с търпението и много грижи, родителите на деца, засегнати от болестта, не трябва да се отклоняват от това да изпълнят живота си с любов и обич.