Таласемия при бременност - преглед

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е таласемия?
  • Видове таласемия
  • Какво причинява таласемия при бременност?
  • Как да знаем дали имате таласемия?
  • Как да знаете дали Вашето неродено бебе има таласемия?
  • Как ли таласемията засяга бременността и раждането на бебето?
  • лечение
  • Вашето бебе ще има ли таласемия?

Ако имате някакви генетични нарушения, тогава е много вероятно да го предадете на вашето бебе. Таласемия е едно такова генетично заболяване, което можете да прехвърлите на вашето бебе. Таласемията по време на бременност може да предизвика сериозни усложнения. Ще обсъдим подробно как ефективно да управлявате бременността си, ако имате таласемия.

Какво е таласемия?

Хемоглобинът е богат на желязо протеин, който се намира в нашите червени кръвни клетки. Този протеин е необходим за пренасяне на кислород до различни части на тялото ни и пренасяне на въглероден диоксид, който се отделя от белите дробове. Таласемията е генетично нарушение на кръвта, което затруднява здравословното производство на хемоглобин от нашето тяло. Тази неизправност може да причини сериозни случаи на анемия. Тези анормални или деформирани гени могат да бъдат прехвърлени от родителите към техните деца.

Ако сте бременна, трябва да се свържете с Вашия лекар, за да научите повече за таласемията и бременността.

Видове таласемия

Хемоглобинът в нашата кръв се състои от съвпадащи протеинови вериги, алфа вериги и бета вериги. Тежестта или степента на усложненията, свързани с таласемията, варира в зависимост от броя на мутиралите гени в тези протеинови вериги. Двата основни вида таласемия са алфа и бета таласемия.

    Алфа таласемия

    Алфа таласемия се появява, когато има мутация на ген в алфа белтъчните вериги. Това може да стане по следните начини:

  • В случай, че само един ген е засегнат или мутирал: Не могат да бъдат забелязани много съществени симптоми.
  • В случай, че два гена са мутирани: Може да се види лека анемия, това състояние е известно също като черта на таласемията.
  • В случай, че три гена са мутирани: Това може да доведе до хемоглобин Н или HbH нарушение. Това състояние изисква редовно кръвопреливане, за да се справи с тежкия случай на анемия.
  • В случай, че всичките четири гена са мутирали: Това може да доведе до животозастрашаващо състояние, наречено алфа таласемия майор или синдром на Hb Bart. Бебетата, които са засегнати от това генетично заболяване рядко преживяват бременността или раждането.

    Бета таласемия

Бета таласемията е резултат от генна мутация в бета протеиновите вериги. Тази генна мутация може да се прояви по следните начини:

  • В случай, че един ген е мутиран: Тази мутация може да предизвика лека (таласемична черта), както и тежки (thalassemia intermedia) случаи на анемия.
  • В случай, че мутацията се случва в двата гена: Тази мутация причинява сериозно състояние, известно като бета таласемия майор или анемия на Кули.

Подтипове

Алфа и бета таласемията са допълнително категоризирани в две подкатегории:

Мала таласемия

Когато дефектираните гени се наследяват или прехвърлят само от един родител, тогава може да имате състояние, наречено таласемия незначителна. Хората, които имат това състояние, се наричат ​​носител на болестта. Ако имате това състояние, може да нямате някакви здравословни усложнения, но може да прехвърлите този дефектен ген на вашето бебе.

Таласемия майор

Когато дефектираните гени са наследени от двамата родители, тогава това може да доведе до животозастрашаващо състояние, наречено бета таласемия майор. Таласемия майор причинява сериозни усложнения при неродените бебета. Повечето бебета с алфа таласемия майор не приемат до бременността или раждането. Бета таласемия майор е по-често срещана при бебета и деца, отколкото алфа таласемия майор.

Какво причинява таласемия при бременност?

Може да имате таласемия по време на бременност в следните случаи:

  • Можете да наследите дефектния ген от някой от родителите ви.
  • Можете да наследите деформираните гени от двамата ви родители.
  • По-вероятно е да наследите дефектираните гени, ако принадлежите към азиатски, африкански, близкоизточни или средиземноморски етнически групи.

Как да знаем дали имате таласемия?

Следните точки могат да ви помогнат да разберете дали имате таласемия по време на бременност:

  • Вероятно вече сте на лечение и лечение, ако страдате от сериозен случай на таласемия.
  • Вашият лекар може да Ви предпише кръвни изследвания по време на първото ви пренатално посещение. Тези тестове включват и тест за таласемия по време на бременност.
  • Може да получите кръвни тестове, направени за Вас и Вашия партньор, преди да забременеете, да знаете дали Вие или Вашият партньор имате таласемия.
  • Може да не знаете, че страдате от таласемия, ако имате алфа или бета-малка таласемия, вашите кръвни изследвания ще ви помогнат да я определите.

{title}

Как да знаете дали Вашето неродено бебе има таласемия?

Таласемията е наследствено заболяване, следователно, ако вие или вашият партньор или и двете имате таласемия; има голяма възможност нероденото ви бебе да го има.

В случай, че само един родител е дефектен носител на гена, шансовете на нероденото бебе да получат този ген са една на две. Въпреки това, ако и двамата родители имат деформирани носители на гени, тогава бебето има следните шансове за наследяване на таласемия:

  • 25% вероятност бебето ви има тежък случай на таласемия
  • 25% вероятност бебето ви не е нито носител, нито някакво свързано заболяване
  • 50% шанс бебето ви да е асимптоматичен носител

В случай, че Вие или Вашият партньор имате таласемична черта, Вашият лекар може да Ви предпише следните тестове за пренатална диагностика на таласемия:

  • Вашият лекар може да тества вашата околоплодна течност след петнадесет седмици от бременността. Този тест за проверка на околоплодната течност около бебето е известен като амниоцентеза.
  • Вашият лекар може да вземе проба от плацентата около единадесет до четиринадесет седмици от бременността. Плацентата се взема за ДНК тестване и този тест е известен като хорион.
  • Вашият лекар може да прави вземане на кръвни проби от плода. Този тест може да се направи около осемнадесет до двадесет и една седмица от бременността. Кръвта за пъпната връв се взима за изследване.

В случай, че нероденото бебе е диагностицирано с алфа таласемия майор, има много слаби шансове за оцеляване. Лекарят може да препоръча прекратяване на бременността, тъй като бебето може да не издържи до раждането или раждането.

Как ли таласемията засяга бременността и раждането на бебето?

Ако имате таласемия, ще бъдете внимателно наблюдавани от Вашата акушерка и лекар по време на бременността. Вашият лекар може да Ви предпише фолиева киселина, тъй като това би намалило риска бебето да получи дефекти на невралната тръба (spina bifida). Дозата може да варира според вашето състояние.

В случай, че сте бета-таласемия незначителна, Вашият лекар може да поддържа редовен списък на вашите нива на желязо в тялото. Може да Ви бъдат предписани таблетки от желязо, за да попълните желязото на тялото по време на бременност.

Ако сте алфа таласемия незначителна, може да имате лек или тежък случай на анемия. Може да се наложи преливане на кръв, за да се предотврати анемията.

В случай, че сте бета-таласемия майор, може да имате тежки усложнения по време на бременността. Може да се наложи постоянно наблюдение, медикаменти и кръвопреливане, за да се поддържа здравословна бременност.

Таласемията може да причини усложнения по време на раждането. Затова се препоръчва да се извърши болнична доставка. В случай, че сте бета-таласемия майор, която може да засегне тежко костите ви; вагинално доставяне може да стане невъзможно и може да изисква c-сечение в болницата.

лечение

Възможностите за лечение на таласемия варират в зависимост от тежестта и сложността на всеки отделен случай. По-долу са дадени някои от общите възможности за лечение, които може да Ви предложат Вашият лекар:

  • Може да Ви бъдат предписани добавки и лекарства
  • Може да бъдете посъветвани за кръвопреливане
  • Може да Ви бъде препоръчано да отидете за трансплантация на костен мозък
  • Може да бъдете посъветвани за операция (в тежки случаи) за отстраняване на жлъчния мехур или далака

{title}

Вашето бебе ще има ли таласемия?

Ето как ще разберете дали бебето ви ще има таласемия или не:

  1. Ако вие или вашият съпруг сте таласемия незначителна: Имате равни шансове на вашето бебе или на наследяване на дефектиралите гени, или вашето бебе може да не наследи изчезналите гени. Вашето бебе обаче няма да бъде таласемия майор в този случай.
  2. Ако вие и съпругът ви и двамата сте таласемия незначителни: Шансовете са един на четири, че вашето бебе изобщо не наследява дефектираните гени. Въпреки че вашето бебе има същото количество шансове да се роди с таласемия майор. Въпреки това, шансовете са едно на две, че бебето ви се ражда с незначителна таласемия.

Гореспоменатите възможности остават същите във всеки случай на бременност, на същата двойка. Това означава, без значение колко деца има същата двойка, гореспоменатите възможности ще се прилагат във всеки отделен случай.

Ако вашите тестове за бременност показват, че имате таласемия, тогава може да се наложи да се подложите на различни други тестове, за да определите наличието на това генетично заболяване при нероденото дете. В случай, че е установено, че Вашето неродено дете е засегнато от таласемия, Вашият лекар може да Ви посъветва да се обърнете към генетично консултиране. Съветникът ще ви помогне да разберете вашата ситуация и също така да препоръчате различни възможности за лечение, които може да помислите. Бързото и навременно действие ще предотврати всяко сериозно усложнение, което може да възникне поради това генетично заболяване.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼