Момче, момиче или…? Когато развитието на секса се проваля

Съдържание:

Някои бебета се раждат с генетичен вариант, който води до атипично сексуално развитие. Това може да доведе до това, че детето не е нито типично момче, нито момиче.

Оценките за това възникване варират от един на 1500 или 2000 раждания, до 4% от всички раждания, в зависимост от това какви определения се използват.

Дали хирургията, хормоналното лечение или и двете са необходими, или дали представляват насилие над деца и е по-добре да не се прави нищо, предизвика сериозен дебат.

Хромозоми и полово развитие

Генетичните разлики между мъжете и жените се крият в сексуалните хромозоми. Жените имат две Х-хромозоми, а мъжете имат един Х (от майка си) и М-специфичен Y (от баща им).

В типично за мъжкото развитие, един генен удар започва каскада от гени, които правят тестис. Ембрионалните тестиси правят хормони, а хормоните правят бебето мъжко.

В плода на ХХ, други гени стават активни, за да направят яйчник в ембрион, който ще стане момиче.

И двете каскади включват много гени в мрежа от проверки и баланси. Досега знаем за около 30, които трябва да работят заедно за изграждане на нормален тестис или яйчник.

Други гени контролират развитието на гениталиите и вторичните сексуални характеристики, като например гърдите и телесните коси. Отнема много гени, за да се направи пенис от подгъви на кожата, които трябва да се съберат по правилния начин, или да затворят лабиалните гънки, за да направят скротума.

И както при всеки сложен процес, определянето на пола може да се провали ...

Атипично развитие на секса

Различните условия на секс са резултат от варианти в един от няколко гена.

Някои от тях могат да доведат до малки анатомични разлики, като например отварянето на пениса, който се появява на необичайно място; други до неясни гениталии.

Например, загубата или промяната на гена в пътя на определяне на тестиса предотвратява образуването на тестисите и може да произведе XY бебе с маскулинизирани женски гениталии (например разширен клитор). Някои от тези деца могат да станат по-мъжествени, когато хормоните се възстановят в пубертета.

Други генни варианти могат да обърнат секса като цяло в случаите на андрогенна нечувствителност. Вариант в ген за мъжки хормони ще накара XY бебето да се развие като жена, въпреки че има тестиси.

В трагичния край на спектъра са мутации, които нарушават повече от сексуалното развитие. Заличаването на ген, контролиращ пола, както и образуването на кост може да причини толкова тежки костни деформации, че бебетата не могат да дишат и да умрат в рамките на часове.

Невъзможно е този спектър от условия да се включи в една категория. Терминът интерсекс, например, описва тези с неясни гениталии, или половите жлези с тестис и яйчникова тъкан. Но това не важи за други, като XY момичета с андрогенна чувствителност.

Нарушения в развитието на пола (DSD) е терминът, приет медицинско. Не е изненадващо, че пациентите се страхуват от подобни етикети, които обозначават болест и канят дискриминация.

По-добре ли е да се лекува?

Възможно е бебетата да имат несигурен пол или на момче, или на момиче, и да използват хормонално лечение, за да подсилят избора на пола. Дали това е уместно е обсъдено активно от пациенти, лекари и групи за застъпничество.

В продължение на десетилетия хирурзите настояваха да работят рано, защото имаха по-добър медицински успех и осигуряват последователна полова идентичност. Това често е било успешно и много пациенти съобщават, че живеят задоволителен живот.

Но това породи проблеми с информираното съгласие, тъй като родителите са взели решение от името на детето си за това кой пол би бил. Какво ще стане, ако те са разбрали погрешно и детето е израсло, мразейки кои са те?

Някои хора съобщават, че израстването им никога не се чувства комфортно или приемано в ролята си на пол. Има много сведения - истински живот и измислени - на трудни преходи към другия пол, както в романа Middlesex, който печели наградата Пулицър.

Сега тенденцията е да бъдем поддържащи, консервативни и да избягваме премахването на гениталните тъкани, ако състоянието не е животозастрашаващо.

Но няма универсални отговори. В един съвършен свят нямаше да има значение дали едно дете е момче, момиче или щастлив интерсекс. Но нашето общество е сексуализирано и децата могат да бъдат жестоки към тези, които са тривиално различни.

Възрастните понякога не приемат повече; в някои азиатски и африкански страни семействата с тези деца могат да бъдат изгонени от изселници и децата да бъдат пренебрегнати или убити.

Развитите страни се движат в правилната посока в отношението си към хората от ДСД, а нагласите на общността постепенно се подобряват.

Надяваме се, че можем да приемем повече генетични вариации, независимо дали става въпрос за пръстите на краката или определянето на пола.

Джени Грейвс е уважаван професор по генетика в Университета Ла Троб.

Тази статия за първи път се появи в The Conversation.