В деня, в който спрях да обичам ултразвуците
Последният ден на февруари всяка година е Световният ден на редките болести. Време е за засегнатите от редки болести да споделят своя опит, както и да повишават обществената информираност за често пренебрегвани условия. Тук Никол Лук разказва за момента, в който е научила, че нейното неродено дете има диастрофична дисплазия - рядко генетично заболяване, което засяга развитието на хрущяла и костите и води до джудже.
17 февруари 2010 г. ще бъде дата, която си спомням до края на живота си. Няколко седмици по-рано ни беше казано, че резултатите от скрининговия тест на синдрома на Даун не са идеални и че имаме един на всеки седем шанс да имаме бебе със синдрома на Даун. Бяхме прекарали тези две седмици в изследване и обучение, и все пак успяхме да се почувстваме доста положително.
След много обсъждания решихме да направим амниоцентезата, за да можем да разполагаме с възможно най-много информация, за да се подготвим за този, който е малко бебе.
Влязохме в назначаването малко уплашено, но толкова подготвено, колкото можехме. Когато нашият лекар започна сканирането, настроението се промени. Почти мигновено, каза той, „мога да кажа, че има някои аномалии със скелета. Аз съм доста сигурен, че това не е синдром на Даун, но амниоцентезата може да не ни даде повече информация. на пренатален специалист по диагностика. "
Дори и в тази ситуация попитах: "Можете ли да кажете пола?"
- Това е момиче - отвърна той.
Върнахме се в чакалнята - място, което преди това беше място на очакване, вълнение и радост - и плачехме приглушени сълзи, заобиколени от други бъдещи двойки. Бяхме предупредени, че диагностикът по време на раждането може да ни види в клиниката си за час и половина, така че ние си тръгнахме на много тих обяд.
При следващата ни среща новината беше предадена след удар. Скелетна дисплазия. Съвсем вероятно е смъртоносен. Не можем да кажем до около 30 седмици какъв шанс ще има бебето при оцеляване. Вероятно амниоцентезата няма да даде никакви отговори. Прекратяването е опция (аз съм благодарен, че са уважавали нашия избор да пренасочат мандата независимо от резултата).
Спомням си, че Бърнард пита: "Какви са шансовете растежът да настигне и бебето да е здраво?" Лекарят отговори "почти нула".
На този ден спрях да обичам ултразвуците, като осъзнах, че истинската им цел е да подготвят бебета като моите, а не да ви дадат моментна снимка за бебешкия албум. Само в този ден имах около един час ултразвук. Тъй като бебето не беше в правилната позиция, трябваше да се върнем на следващия ден за още. Донесох у дома около 50 образа на всеки един инч от тялото на моето малко бебе.
След часове, прекарани в лекарски кабинет, взехме такси до дома, напълно изтощен и уплашен за това, което може да донесат следващите шест месеца.
И в таксито попитах Бернар: "Какво мислите за името Маделин Хоуп?"
Последният ден на февруари всяка година е световен ден на редки болести. Двама от трите ми деца са засегнати от диастроф ...
Публикувано от Faith Hope Joy - диастрофна дисплазия в неделя, 28 февруари 2016