Мускулна дистрофия (МД) при деца

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е мускулна дистрофия?
  • Какви са основните типове мускулна дистрофия?
  • Причини за мускулна дистрофия
  • Симптоми на мускулна дистрофия
  • Как е направена диагнозата?
  • Усложнения
  • лечение
  • Как можете да помогнете на детето си?
  • Дългосрочна перспектива за дете с мускулна дистрофия
  • Начало средства за защита и начин на живот

Децата са склонни да се сблъскват с риск от многобройни усложнения доста рано в живота. Докато повечето инфекции, които се проявяват външно, могат да се борят добре с ваксини и лекарства, някои проблеми могат да възникнат в резултат на генетичния състав на самите деца. Мускулната дистрофия е една от тези, които засягат много деца и води до начин на живот, който е изключително изтощаващ за тях.

Какво е мускулна дистрофия?

Терминът "мускулна дистрофия" колективно се отнася до куп болести, всички от които засягат различни мускули в тялото и ги карат да се влошават и отслабват. Резултатът е невъзможност да се контролира движението в тези области, където се намират тези мускули, които също могат да засегнат и мускулите на различни органи.

Какви са основните типове мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия може да се прояви в различни форми, засягащи различни области на тялото и в различна степен.

1. Миотонична мускулна дистрофия

Този тип дистрофия е често срещан в двата пола и може да се прояви на всеки етап от живота. Името е получено от втвърдяването на мускулите и спазми, които възникват в резултат на това състояние, наречено миотония. Тези ефекти се наблюдават силно при хора, които пребивават в места с ниска температура на въздуха. Продължителността на живота, в този случай, е силно повлияна, тъй като е известно, че засяга различни области на тялото от очите до нервната система и многобройните жлези.

2. Дистрофия на Дюшен

Докато миотоничната често се наблюдава при хора от всички възрасти, мускулната дистрофия на Дюшен е често срещана при деца на възраст от 2 до 7 години. Това заболяване започва да повлиява на мускулите рано и води до трайна слабост и намаляване на техния размер. Повечето деца изискват инвалидна количка, за да се придвижват, докато стигнат до тийнейджърските си години. В резултат на това могат да възникнат и малформации на крайниците, а тежките случаи са показали усложнения при дишането и функционирането на сърцето. Продължителността на живота на децата с тази болест е ограничена до ранна зряла възраст.

3. Дистрофия на Бекер

Подобно на Дюшен, дистрофията на Бекер може да бъде наречена по-лека версия, за която е известно, че засяга само мъжки деца. Симптомите също са подобни, въпреки че тежестта и прогресията са сравнително по-малко интензивни от дистрофията на Duchenne. Сърдечни проблеми се наблюдават и при деца, но много случаи са наблюдавани, когато такива деца са живели късно в 30-те и 40-те години.

4. Дистрофия на крайника

Това заболяване пряко засяга способността да се ходи правилно, тъй като прогресивната слабост на мускулите въздейства върху областите на раменете, ръцете, краката и бедрата. Влияние върху двата пола в техните тийнейджъри, повечето деца се нуждаят от инвалидни колички, за да се движат, докато пресекат 20-те си години.

5. Фасиосакулогумарна дистрофия

В сравнение с други дистрофии, това заболяване е уникално в регионите, които най-много засяга. Слабостта е силно изразена в мускулите на горната част на ръката, раменете и преди всичко лицето. Прогресирането на слабостта е доста различно, тъй като има периоди, в които дистрофията е доста силна. Докато продължителността на живота е леко повлияна, има големи проблеми, когато става въпрос за консумация на храна или разговори с хора.

6. Вродена дистрофия

Понякога новородените също имат дистрофия, точно при раждането. Като резултат от дефицит на миозин, такива дистрофии се появяват непосредствено след раждането или в началните седмици от живота на детето. Друга разновидност на тази дистрофия е вродената дистрофия на Фукуяма. Докато други видове могат да доведат до контрактури, засягащи ставите, дистрофията на Фукуяма засяга мозъчните мускули и води до тежки припадъци.

7. Окулофарингеална дистрофия

Както подсказва името, тази прогресивна мускулна слабост засяга предимно областите на гърлото и очите. В сравнение с други форми на дистрофия, това заболяване се наблюдава главно при възрастни след 40-те години, като слабостта прогресира постепенно. В своите пикови форми слабостта може да се прояви в пневмония или дори при случаи на задушаване с храна при поглъщане.

8. Дистална дистрофия

Едно от най-леките и най-редки форми на дистрофия, това състояние засяга главно мускулите, които са отдалечени от средните части на крайниците. Въпреки че причинява леки ограничения в движенията, дългосрочните въздействия не са толкова тежки, колкото други форми на дистрофия.

9. Емери дистрофия

Изключително рядка форма на дистрофия, това се наблюдава главно при мъжки тийнейджъри. Като резултат от дефектен ген, слабостта на мускулите пряко засяга както раменната област, така и краката. Сърдечни проблеми се наблюдават при такива деца и дори от източника на дефектен ген, който може да бъде майката или женския брат. Известно е, че контрактурите също са доста често срещани в този случай.

{title}

Причини за мускулна дистрофия

Генетичните проблеми са основната причина за мускулна дистрофия, която се появява при деца и възрастни. Дефектен ген причинява дистрофия на Дюшен, която не успява да отделя протеин, наречен дистрофин. Други генетични източници са свързани с хромозомите, получени от майката, тъй като Х хромозомата е силно отговорна за него. Това е и причината, поради която жените имат по-ниски шансове да изпитат дистрофия, тъй като и двете им Х-хромозоми трябва да бъдат дефектни, за да се случи това. В редки случаи дистрофията настъпва, когато се появи нова мутация или аномалия в самия индивид.

Симптоми на мускулна дистрофия

Различни видове дистрофии имат различни симптоми. Но най-често срещаните са:

  • Скованост и болка в мускулите
  • Увеличени мускули в областта на прасеца
  • Неправилна походка или проблем при ходене направо
  • Легнете или ставате с огромни трудности
  • Повтарящи се случаи на загуба на баланс и падане

Как е направена диагнозата?

Диагнозата обикновено започва с кръвни тестове за разпознаване на определени гени. Това допълнително се допълва от провеждане на мускулна биопсия чрез изследване на проба от мускулна тъкан под микроскоп.

За да проверите за мускулни увреждания, електромиограма помага да разберете дали слабостта се дължи на увреждане на нервите или увреждане на тъканите. ЕКГ също може да помогне за откриване на проблеми, свързани със сърцето, и да доближи диагнозата до заключение.

Усложнения

Ето някои от усложненията, дължащи се на мускулна дистрофия.

  • Понякога мускулната дистрофия може да повлияе на зоната, която е отговорна за извършването на действие при поглъщане. Това може да затрудни правилното консумиране на храна, засягайки храненето на човека. Понякога може да възникне пневмония в резултат на аспирация.
  • Дистрофията може дори да доведе до слабост на мускулите на сърцето. Това засяга цялото тяло, тъй като слабото сърце не може да осигури достатъчно сила за ефективно функциониране.
  • Мускулите също са отговорни за поддържането ни в изправено положение и за поддържане на гръбначния стълб в правилната позиция. Ако тези мускули отслабят, сколиозата може да накара да се образува крива на гръбначния стълб.
  • Подобно на преглъщането, мускулите, отговорни за дишането, също могат да бъдат засегнати от дистрофията. Макар че това може да засегне само в определени части от деня, такива хора може да се нуждаят от помощни средства за дишане.
  • Мобилността става основен проблем, когато е засегната от мускулна дистрофия. Могат да възникнат контрактури, което е резултат от отслабването на мускулите около ставите.
  • Понякога мускулите и сухожилията на краката могат да бъдат драстично засегнати от прогресивна слабост, което налага инвалидна количка за движение по всяко време.

лечение

За съжаление, няма никакво абсолютно излекуване, за да се отървем от прогресивната мускулна слабост. Повечето от методите за лечение използват лекарства и терапевтични мерки. Екстремните случаи може да изискват хирургическа намеса.

1. Лекарства

На първо място се предлагат лекарства за сърцето, ако дистрофията пречи на естественото му функциониране. За да се противодейства на увреждането на мускулите, често се предписват бета-блокери или инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим.

Следващата стъпка е да се подобри мускулната сила в по-висока степен и да се възпрепятства развитието на мускулната слабост. Преднизон и други кортикостероиди обикновено се предписват, за да се постигне това, но те не могат да се консумират дългосрочно без странични ефекти.

Ефективността на лекарството все още не е окончателно определена, тъй като тя действа, като действа върху определени дефекти на ген, но е напълно безопасна за консумация. Лечението на дистрофията може да бъде дълъг удар, но има голяма вероятност мускулната сила да се увеличи и да се запазят ефектите на дистрофията.

2. Терапия

В повечето случаи поддържащите устройства помагат за подобряване на мобилността при повечето хора. Лека дистрофия може да се противодейства чрез използване на инвалидни колички и ходещи бастуни. В такива случаи се използват и скоби, особено когато дистрофията води до контрактури. Чрез разтягане на мускулите в зоните на ставите, тяхното влошаване може да се забави допълнително.

Терапевтичните упражнения трябва да се предприемат само след като лекарят ги одобри. Обикновено упражнения като плуване или ходене помагат на мускулите да получат редовното движение, от което се нуждаят, по безопасен и прост начин. Малко упражнения с телесна маса могат да бъдат полезни в това отношение за възрастните. Слабостта, която носи дистрофията, често причинява крайниците да се огъват навътре и да остават заключени, което допълнително ограничава степента, до която те могат да бъдат преместени. Някои упражнения могат да помогнат за увеличаване на обхвата на движение и да доведат до известна степен гъвкавост.

3. Хирургия

Проблемите с преглъщането, които възникват в резултат на това, могат да бъдат коригирани чрез създаване на хирургически разрез в един от мускулите на гърлото, което може да улесни гълтането. Понякога балонът се вкарва и в хранопровода, за да се разшири трактът на гърлото и да се избегнат случаи на задушаване. Тръбата за хранене обикновено е последната инстанция.

Ако медикаментът не успее да противодейства на ефекта на дистрофията върху сърцето, може да се наложи хирургично да се инсталира пейсмейкър, за да се регулира правилно биенето. Коригиращата хирургия е необходима и в случаите на сколиоза, където гръбнака трябва да се коригира. Повтарящите се клепачи също се нуждаят от подобно лечение.

Как можете да помогнете на детето си?

Вашето дете скоро ще разбере, че състоянието му е уникално за другите деца и може да се почувства отхвърлено или самотно в резултат на това. Разбирането на перспективите за живота на вашето дете и адаптирането на неговия начин на живот към него е доста необходимо за поддържането му като функциониращ индивид през цялото си пътуване.

Дългосрочна перспектива за дете с мускулна дистрофия

Тъй като прогресивната мускулна слабост продължава да се развива през целия живот, детето трябва да се адаптира към напълно различен начин на живот, за да се бори ефективно с него. Прости действия като ходене наоколо или заседание за дълго време може да се окажат проблематични и юношеските години на дете ще бъдат силно засегнати от това.

Начало средства за защита и начин на живот

Мускулната дистрофия е заболяване, което обикновено е генетично. Ето защо, всяка промяна в диетата няма да подобри състоянието или да я лекува ефективно. Като се има предвид, че е важно да се коригира диетата, за да се избегнат шансове за затлъстяване, което да накара детето да бъде с наднормено тегло и да влоши още повече живота си. Промяната на собствения си начин на живот, за да отговарят на детето, може да помогне да се запази и неговото настроение.

За деца, страдащи от мускулна дистрофия, продължителността на живота може да бъде силно повлияна в зависимост от интензивността на заболяването. Необходимо е у дома да се култивира здравословна атмосфера и да се обсъди с детето си ситуацията. Говоренето с консултант може да бъде от полза и за всички.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼