Новата неинвазивна опция за пренатално изследване
Тестове за бъдещето: Нов тест може да заеме мястото на текущата амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вируси за бъдещи майки.
Кейси Андерсън * с нетърпение очакваше нейното 12-седмично ултразвуково изследване, но щастливото й очакване се превърна в страдание, когато измерването на нуха показа, че бебето й се счита за високорисково за синдрома на Даун.
„Минахме през 16 цикъла на лечение на безплодие, преди да забременем, и бях опустошен при резултатите от сканирането“, казва Кейси.
По препоръка на лекаря, тя беше резервирана за тест за амниоцентеза. Докато Кейси искаше потвърждение на резултатите от сканирането, рискът от спонтанен аборт, свързан с инвазивни тестове, я накара да се уплаши
„След три години опит за зачеване, толкова се страхувах да направя тест за амнио и не успях“, казва тя. „Рискът за бебето ми със синдрома на Даун е бил един от 271, докато рискът от спонтанен аборт с амниоцентеза е един на 300 души.
"Допълнителната опасност от изтичане на околоплодната течност и заразяване с инфекция също е тежка и аз знаех, че не мога да отида на срещата."
Засрамена, тя говори с приятел, който спомена за нов пренатален тест - неинвазивен пренатален тест (NIPT).
Д-р Боб Уотсън, висококвалифициран акушер и старши специалист от групата на фертилитета в Куинсланд, описва НИПТ като „фантастичен тест и много вълнуващо”. Той го препоръчва на пациенти, които се нуждаят от допълнително диагностично изследване за синдрома на Даун и други хромозомни аномалии, включително тризомия 13 (синдром на Патау) и тризомия 18 (синдром на Edwards).
За разлика от теста за амниоцентеза, при който иглата се вкарва през корема и в матката, за да се вземе проба от амниотична течност, НИПТ анализира феталната ДНК в кръвния поток на бременната жена. Той се провежда чрез вземане на малка проба от кръв от ръката на майката и след това се изпраща, за да се анализира за хромозомни аномалии (пола на бебето също може да се определи).
Dads-to-be може също да избере да достави тампон, който може да подобри работата на теста при определени обстоятелства.
„В момента основният скринингов тест за синдрома на Даун е сканирането на нухалната транслуценция, направено около 13-седмична бременност“, обяснява д-р Уотсън. „Тя се състои предимно от измерване на кожата на гърба на плода и проверка на два протеина в кръвта на майката, които варират, ако има хромозомна аномалия.
„Нюхалното сканиране улавя осем или девет от десетте бременности на Даун, което е далеч по-малко точна от 99, 5% точност на НИПТ теста. Nuchal също има 3-5% фалшиво положителен процент, което може да доведе до ненужни тревоги и инвазивни диагностични процедури като амниоцентеза или вземане на проби от хорионна вълна (CVS) за нищо.
За да се извърши алтернативния CVS тест, иглата се вкарва през корема. Фрагмент от плацентарната тъкан се екстрахира и след това се анализира за хромозомни аномалии и генетични състояния; поради инвазивния си характер, CVS има един на всеки 70 риск от причиняване на спонтанен аборт.
Тъй като NIPT е кръвен тест, той има нулев процент риск от спонтанен аборт, може да се направи по-рано по време на бременността (от 10 седмици нататък) и е много точен. Но тя има някои ограничения.
"Това не може да се направи в случай на двойна бременност, защото има две плаценти, или за жени, които използват дарение на яйца или ембриони, тъй като различната ДНК ще обърка въпросите", казва д-р Уотсън. "Понякога в кръвта няма достатъчно фрагменти от плода, за да се направи оценка, а тестът трябва да се повтори около 5% от времето", казва той.
Цената също е фактор, като тестът варира от $ 720 до $ 1500. Понастоящем няма налична отстъпка за Medicare или частна здравна застраховка, въпреки че това може да се промени.
Въпреки цената, за по-голямата част от жените, които се нуждаят от по-нататъшни тестове, НИПТ е добре дошъл вариант в труден момент. Освен намаляването на безпокойството за много хора, той има и допълнителни предимства за жените в отдалечения и регионален свят.
„НИПТ е много добър тест за жените в селските райони, защото кръвният тест е механизиран, автоматизиран процес, докато сканирането на нуха изисква много обучение и има граница на грешка на наблюдателя - точността зависи от това кой извършва сканирането и оборудването, което е на разположение и така нататък ”, казва д-р Уотсън.
Каквото и да е мястото, има две седмици чакане за резултатите от НИПТ, период, който Кейси описва като "най-дългите седмици на живота си". За щастие новината за Кейси беше добра, като докладът на НИПТ показа изключително нисък риск от синдрома на Даун, тризомия 18 и тризомия 13.
Кейси и съпругът й са приветствали здраво момче и Кейси казва, че няма да се поколебае отново да проведе теста на НИПТ или да го препоръча на други жени.
Доктор Уотсън също е положителен. "НИПТ предвещава един смел нов свят", казва той. „След няколко месеца NIPT ще бъде разширен, за да включи тестове за синдроми на Di George, Prader-Willi, Angelman и Cri du chat. Тестването за хемофилия, кистозна фиброза и редица други състояния може скоро да последват; това, което може да се определи чрез генно секвениране може да се направи от NIPT.
"Той предоставя ценна информация и предлага избор на жени, което може да бъде само добро нещо."