Тестове за скрининг на новородени

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е скрининг на новородени?
  • Защо е важно да има скрининг на бебето?
  • Причини, поради които бебето се проверява
  • Кога се случва неонаталния скрининг?
  • Списък на всички скринингови тестове за новородени
  • Как се извършва процедурата за скрининг на бебета?
  • Как трябва да подготвите бебето за скрининга?
  • Има ли тест за скрининг на новородени да нарани вашето бебе?
  • Извършва ли се скрининг за генетични нарушения?
  • Отчети за тестове
  • Какво става, ако има някои проблеми с бебето?
  • Бебешки скрининг и домашни раждания
  • Какво става, ако Вашето бебе не се подлага на скрининг?
  • Често задавани въпроси

Новороденото бебе е чувствително и трябва да се адаптира към новата си среда след като е в безопасност на матката в продължение на 9 месеца. Последните развития в науката и медицината позволиха на лекарите да следят състоянието на бебето още от момента, в който започнат да се формират първите органи. Въпреки това е много важно да се направи скрининг веднага след раждането на детето, за да се осигури добро здраве и ранно откриване на всякакви медицински състояния.

Какво е скрининг на новородени?

Новороденият скрининг тест е прост тест, провеждан върху новородени бебета, за да се провери за потенциално фатални или вредни заболявания, които не могат да бъдат открити по друг начин при раждането. Скринингът се извършва скоро след раждането, а понякога и преди да напусне болницата. Процесът е прост и включва скрининг на кръв, както и скрининг тестове.

Защо е важно да има скрининг на бебето?

Значението на скрининга на новороденото е, че то помага при ранно откриване на всякакви неблагоприятни условия, от които може да страда бебето, от които не може да се знае друго. Резултатите от скрининга на новородените ще позволят на лекарите незабавно да предприемат необходимите действия за запазване здравето на детето.

Причини, поради които бебето се проверява

Най-важната причина за скрининг на новороденото за бебета е ранното диагностициране на медицинско състояние, така че навреме да бъдат осигурени грижи и лечение на детето. Това ще помогне да се гарантира, че развитието на детето е здраво и нормално.

Какви нарушения са включени при скрининга на новородени?

Детективният скрининг тест обикновено търси широк спектър от заболявания, които включват следното:

  • Фенилкетонурия (PKU): PKU е метаболитно нарушение, което води до липса на ензим, необходим за обработка на фенилаланин, който е важен за нормалния растеж при децата. Скринингът за новородено от PKU може да помогне за откриване на превишаване или недостатъчно производство на фенилаланин и лечение на проблема.
  • Сърповидно-клетъчна болест: Това заболяване засяга червените кръвни клетки, което ги прави лепкави, крехки и твърди. Това състояние ограничава движението на червените кръвни клетки в кръвта, което може да причини увреждане на жизненоважни органи и да направи бебето податливо на животозастрашаваща инфекция. Това състояние обикновено е генетично наследено. Новият скрининг тест може да открие това заболяване и лекарите могат да осигурят подходящо лечение на бебето.
  • MCAD дефицит: MCAD е ензим, който подпомага разграждането на мастни киселини в организма и дефицит на MCAD ензим може да доведе до ниско ниво на кръвната захар в бебето. Важно е да се гарантира, че децата с този дефицит имат хранителна храна на редовни интервали и не пропускат хранене.
  • Тирозинемия: тирозинемията е състояние, което може да доведе до умствени увреждания, проблеми с черния дроб или дори чернодробна недостатъчност, а лечението на същото изисква специална диета или понякога чернодробна трансплантация.
  • Дефицит на биотинидаза: Биотинидазата е ензим, който рециклира биотин, витамин В, който помага на организма да преобразува храната в енергия и дефицит на същия може да причини загуба на слух, гърчове, имунна недостатъчност и дори смърт. Бебетата, които са открити с този дефицит, могат да получат допълнителен биотин като мярка за безопасност.
  • Вродена надбъбречна хиперплазия (ХСН): Това нарушение може да има неблагоприятен ефект върху гениталното развитие и да доведе до смърт поради загуба на сол от бъбреците. Лечението на това състояние е чрез добавяне на добавки към липсващите хормони.
  • Болест на урината от сироп от клен (MSUD): Това заболяване води до мирис на урина като изгоряла захар или като кленов сироп поради натрупването на аминокиселини в тялото. Ако не се лекува рано, това може да причини интелектуално и физическо увреждане на бебето и да доведе до смърт.
  • Кистозна фиброза (CF ): Кистозната фиброза излага децата на белодробни заболявания, тъй като това е генетично заболяване, което има ефект върху белите дробове и храносмилателната система. Няма известно лечение за това състояние и лечението цели предотвратяване на тежки белодробни заболявания чрез антибиотици и хранителна диета.

{title}

  • Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID): Липсата на В- и Т-лимфоцити, вид специализирани бели кръвни клетки, които помагат на организма да се бори с инфекциите, причинява сериозно нарушение на имунната система в организма. Слабата имунна система затруднява организма да се бори с всякакви инфекции, причиняващи вируси, бактерии или гъбички, което прави бебето податливо на заболявания и инфекции. Ранното откриване на SCID може да помогне за предприемане на мерки за укрепване на имунната система.
  • Токсоплазмоза: Токсоплазмозата е инфекция, причинена от Toxoplasma gondii, малък паразит, който може да живее в човешки и животински клетки и се намира главно при котки и селскостопански животни. Тази инфекция може да доведе до тежки проблеми за бебето, които включват припадъци, проблеми с очите, умствени увреждания или увреждане на мозъка.
  • Галактоземия: Това е състояние, при което в бебето липсва ензимът, който превръща глактозата в глюкоза. При такова състояние всички млечни продукти трябва да бъдат отстранени от диетата на бебето.
  • Вроден хипотиреоидизъм: Това състояние води до бебета, които нямат достатъчно тироиден хормон, което води до бавно развитие на мозъка и растеж. Бебето може да се лекува с перорални дози от тиреоиден хормон, ако състоянието се открие рано.
  • Скрининг на слуха : Важно е да се направи скрининг тест за новородено в рамките на 3 седмици от раждането на бебето. Децата развиват говорни и езикови умения в началото на живота си и слухът играе важна роля за осигуряване на развитието на тези умения. Ранното откриване на загубата на слуха и лечението на същото може да помогне на бебето да има нормален интелектуален растеж.

{title}

Повечето от заболяванията, идентифицирани при бебето чрез скрининг тест за новородени, могат да бъдат коригирани, ако се предприемат своевременни действия от сертифицираните специалисти.

Кога се случва неонаталния скрининг?

Метаболитен скрининг на бебето обикновено се извършва веднага след раждането на детето. Точното време за извършване на кръвен тест е между 24 и 48 часа от раждането, тъй като много от условията могат да останат незабелязани, ако кръвната проба се изтегли преди 24 часа и може да стане твърде късно да се предприеме коригиращо действие, ако тестът се извърши след 48 часа. Бебето може също да се нуждае от втори скрининг тест, когато са на две седмици, за да се осигурят точни резултати.

Списък на всички скринингови тестове за новородени

Новородено бебе се изследва за над 50 медицински състояния при следната категория тестове:

  • Хемоглобинопатии : Тест за идентифициране на проблеми, свързани с хемоглобина, които включват нарушения като сърповидно-клетъчна болест, таласемия и др.
  • Ендокринни нарушения: Скрининг за състояния, които причиняват хормонален дисбаланс като хипотиреоидизъм.
  • Въглехидратни нарушения: Тестове за състояния като непоносимост към лактоза, които засягат въглехидратния метаболизъм.
  • Инфекциозни заболявания: Тестване за наличие на инфектиращи вируси и други антитела.

Различните видове тестове включват:

  • Кръвен тест: Този тест се нарича също тест за петата, тъй като кръвната проба се взима чрез убождане на петата на бебето. Кръвната проба се събира и поставя върху филтрирана карта, която ще създаде кръвни петна, които се изпращат за тестване.
  • Тест за скрининг на слуха: обикновено има два различни набора слухови тестове, извършени върху бебето. Тези тестове отнемат около пет до десет минути и са безопасни за детето.
    • Отоакустичен тест (OET): С този тест лекарите се опитват да определят дали ушите на бебето реагират нормално на звука.
    • Слухови мозъчни стволови реакции (ABR): Целта на този тест е да се оценят нервите, които носят звук към мозъка и как мозъкът реагира на този звук. Този тест се извършва чрез поставяне на миниатюрни слушалки в ухото и възпроизвеждане на звук.
  • Тестване на пулсовата оксиметрия: Целта на този тест е да се измери нивото на кислорода в кръвта на детето, което може да помогне при идентифицирането на бебета, които имат критична вродена сърдечна болест (CCHD). Тестът се провежда след като бебето е завършило 24 часа с помощта на машина, известна като пулсов оксиметър.

Как се извършва процедурата за скрининг на бебета?

Процедурата за метаболитен скрининг тест за новородени е проста и не отнема много време. Повечето тестове се извършват в рамките на 2 дни от раждането на бебето. Кръвният тест е единственият болезнен тест, тъй като кръвната проба се взима чрез убождане на петата на детето. Родителите могат да изберат да присъстват, когато се провеждат тестовите процедури на детето.

В случаите, когато скринингът се извършва в рамките на 24 часа от раждането на детето, препоръчва се тестовете да се направят отново в рамките на 1 или 2 седмици.

{title}

Как трябва да подготвите бебето за скрининга?

Процедурите за скрининг на новородени са прости и не изискват никаква специална подготовка от страна на родителите или бебето. Повечето скринингови тестове ще се проведат преди изписването на майката и детето и при пълно наблюдение на професионалните лекари.

Препоръчва се бебето да се храни / храня преди и / или след процедурата и да се гарантира, че бебето е удобно и топло по време на процедурата.

По време на изследването на кръвта, родителите могат да изберат да държат и успокояват детето, докато пробата се изтегля от петата на детето, тъй като това ще бъде болезнено. За други тестове най-добре е бебето да заспи, така че необходимите инструменти да могат лесно да бъдат прикрепени към бебето.

Има ли тест за скрининг на новородени да нарани вашето бебе?

Както бе споменато по-рано, единственият тест, който ще нарани бебето, е кръвен тест. Кръвната проба се изтегля, като се направи малък убождане в петата на бебето, което може да причини кратък дискомфорт на детето. Убождането бързо се излекува и не оставя белег на детето.

Болниците са обучени професионалисти да се справят с бебето и дават максимален комфорт. Родителите могат да решат да се справят с бебето си по време на теста.

Извършва ли се скрининг за генетични нарушения?

Процесът на скрининг ще включва също тестове за идентифициране на генетични и наследствени заболявания като кистозна фиброза, фенилкетонурия, сърповидно-клетъчна болест и др. Ранното откриване на тези генетични нарушения ще позволи на лекарите да вземат предпазни мерки, за да ограничат ефекта си върху детето.

Отчети за тестове

Докладите от тестовете за скрининг на бебето обикновено се изпращат до лекаря в рамките на 2 - 3 седмици от тестването. Следват обичайните резултати от теста:

    Скрининг тест - отрицателен

Отрицателният или „в обхвата” резултат означава, че всички тествани параметри са в нормални граници и няма повишен риск за детето. Обикновено за такива ситуации не е необходимо последващо тестване.

    Скрининг тест - позитивен

Доклад за положителен или "извън обхват" означава, че поне един от тестовите параметри не е в нормалния обхват или не е в нормален обхват. Родителите се уведомяват в случай на положителен доклад. Самият положителен доклад не означава, че детето страда от заболяване, то е показател и изисква по-нататъшно тестване за диагностициране на проблема. След като се установи основната причина за проблема, лекарят може да предложи необходимите коригиращи мерки.

Трябва да се отбележи, че тестовете не винаги са точни и винаги има поле на грешка. Може да има и редки случаи, в които докладът показва резултати като гранични. Такава ситуация може да наложи по-нататъшно тестване.

Какво става, ако има някои проблеми с бебето?

В случай, че докладът за изпитването е положителен, лекарите могат да предложат по-нататъшни тестови процедури за диагностициране на проблема. След като болестта / инфекцията бъде идентифицирана, лекарят ще предложи необходимото лечение или план за диета, които ще помогнат на бебето да се възстанови от това състояние.

Бебешки скрининг и домашни раждания

Независимо от това къде се ражда бебето, много е важно да се направи скрининг. Ако планирате да доставите бебето у дома или ако бебето ви се роди вкъщи, трябва да резервирате среща с Вашия лекар / предпочитана болница, където се предлага тази услуга. Тъй като времето на тестовете, особено кръвния тест, е много критично, идеално е назначението да се извърши предварително на базата на очакваната дата на доставка.

Необходимото оборудване за извършване на тестовете може да не е налично в много болници. Затова е важно предварително да се идентифицира и резервира слот с болницата.

Какво става, ако Вашето бебе не се подлага на скрининг?

Шансовете за тежко заболяване или неблагоприятно медицинско състояние, които остават незабелязани, са високи, ако бебето не се подложи на скрининг скоро след раждането. Някои от медицинските състояния също могат да бъдат животозастрашаващи и могат да доведат до анормален растеж или в някои случаи дори до преждевременна смърт на детето.

Често задавани въпроси

1. Дали тестът за ФКУ е същият като скрининга за новородени?

Да, тези тестове са еднакви и някои лекари могат да използват тези думи взаимозаменяемо.

2. Трябва ли родителите да поискат скрининг?

Повечето болници ще извършат скрининг тест, без да се налага да го изискват специално. Въпреки това, родителите могат да поискат да се гарантира, че процедурата се извършва своевременно.

3. Задължително ли е бебето да се проверява при раждане?

В Индия не е задължително детето да се проверява при раждане. Препоръчително е обаче процедурата да се извърши, дори и да не е задължителна.

Скринингът за новородено е идеалният начин за откриване на всякакви здравни проблеми, с които бебето може да се сблъска, и да осигури незабавна помощ, ако е необходимо. Ранната интервенция помага за премахване на няколко проблеми в зародиша и се препоръчва за всички бебета.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼