Неинвазивно пренатално изпитване (NIPT)

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е НИПТ?
  • За какво служи екранът NIPT?
  • Кой трябва да прави тест NIPT?
  • Кога NIPT обикновено е направено?
  • Как е различен теста NIPT от комбинирания / четворния тест?
  • Как действа неинвазивната пренатална тестова работа?
  • Рискове, свързани с пренаталния ДНК-скрининг на клетки
  • Какво ще кажете за точността на теста NIPT?
  • Какво ще кажете за резултатите от НИПТ?

Когато посещавате Вашия лекар по време на първите дни на бременността, ще Ви бъде даден списък от пренатални тестове, които трябва да бъдат направени на различни етапи. Тези тестове дават на лекарите необходимата информация за вашето здраве и за плода на вашето неродено бебе. Това може да помогне за откриване на всякакви проблеми като генетични нарушения и вродени дефекти, които да ви помогнат да планирате здравни изисквания, ако има такива. Най-често се предлагат изследвания на кръвта и урината, както и ултразвукови изследвания.

Какво е НИПТ?

Също известен като безклетъчен ДНК скрининг, неинвазивният пренатален тест (NIPT) е кръвен тест, който разглежда ДНК в плацентата на вашето бебе, за да определи дали има повишен риск от раждане на дете с генетично заболяване. Предимството на НИПТ пред други тестове е, че то може да се направи рано по време на бременността и е точно в сравнение с други скринингови тестове. Също така е по-чувствителен и по-специфичен, отколкото много други прегледи от първия и втория триместър.

{title}

За какво служи екранът NIPT?

NIPT е полезен при откриването на синдрома на Даун, синдрома на Едуард и синдрома на Патау, известен също като тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13, съответно. Той може също така да определи пола на бебето и кръвната група на Rh.

Кой трябва да прави тест NIPT?

По-рано тя се препоръчва само за бременни жени, които са изложени на висок риск от раждане на деца с хромозомни аномалии. Това включва жени на възраст 35 или повече години, такива с по-голямо дете с генетични заболявания и жени със семейна история на генетични проблеми. Също така се предполага, че тези, които са носители на X-свързани рецесивни разстройства като хемофилия или мускулна дистрофия на Дюшен, се тестват. Също така, ако имате Rh-отрицателна кръвна група, този тест може да определи дали бебето има същия Rh фактор или не. В противен случай е необходимо да се предприемат стъпки, за да се осигури безпроблемна доставка в някои случаи. В днешно време решението за тестване трябва да бъде взето от Вас и Вашия лекар.

Кога NIPT обикновено е направено?

Този тест се прави, когато сте бременна на десет седмици или по-късно и резултатите са известни след около две седмици. Не се препоръчва за случаи, когато аномалии на плода могат да бъдат забелязани на ултразвук или за генетични аномалии, които няма да бъдат открити от НИПТ.

{title}

Как е различен теста NIPT от комбинирания / четворния тест?

И в двата теста се взема проба от майчината кръв за анализ. Докато НИПТ гледа на клетъчно-свободната ДНК в кръвта на майката, комбинираната и четворна тестова проверка е нивото на хормона на майката. Като се има предвид степента на точност, НИПТ се счита за по-добър инструмент за оценка на шансовете на бебето да има синдром на Даун, отколкото другите две.

Как действа неинвазивната пренатална тестова работа?

НИПТ отчита факта, че хромозомите идват по двойки, но тези със синдром на Даун ще имат допълнително копие на хромозома 21. При синдрома на Едуард, това е допълнително копие на хромозома 18, докато тези със синдром на Патау ще имат допълнително копие на хромозома 13.

Рискове, свързани с пренаталния ДНК-скрининг на клетки

Няма рискове, свързани с пренатални ДНК скрининг без клетки. Извършването на този тест може да ви помогне да избегнете няколко други инвазивни теста, които могат да поставят бременността ви на рискове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионните ворсини (CVS).

Какво ще кажете за точността на теста NIPT?

Този тест може да предскаже с 97% до 99% точност дали вашето дете е изложено на риск от три от най-често срещаните генетични състояния. Причините за неточността на положителните и отрицателните резултати са следните:

{title}

Причини за фалшиви позитиви:

Това може да се случи поради „изчезващ синдром на близнаците“ и сканирането може да помогне да се определи дали това е така. Фалшивият положителен резултат може да се дължи и на някакъв проблем, наличен по-скоро в майката, отколкото на бебето, или на наличието на анормална клетъчна линия в плацентата, но не и при бебето.

Причини за фалшиви отрицания:

Ако количеството на феталната ДНК в пробата е твърде малко, то може да доведе до фалшиво отрицателно. Анормална клетъчна линия, която присъства само в бебето, а не в плацентата, може да доведе до фалшиво отрицателно. Техническите въпроси също могат да дадат фалшив отрицателен.

Също така, когато майката носи близнаци или многократни, резултатът от НИПТ може да не е ясен, защото може да е трудно да се знае кой от фетусите е засегнат без индивидуална амниоцентеза за всеки.

Какво ще кажете за резултатите от НИПТ?

Термините, използвани при отчитане на резултатите, ще варират в зависимост от лабораторията, която извършва тестването. Обикновено резултатите от неинвазивен пренатален скрининг вероятно са положителни, отрицателни или неубедителни. Ето какво означава:

    Положително :
    Налице е някакъв вид аномалия и може да се наложи да извършите допълнително инвазивно тестване. Това може да означава амниоцентеза или CVS.

    Отрицателен :
    Много малко вероятно е да има някакъв вид хромозомни или генетични проблеми.

    Неубедително :
    Само около 4% от всички тестове на НИПТ се оказват неубедителни. Това може да се случи, когато в пробата има малко количество фетална ДНК. НИПТ може да се наложи да се повтори.

Ако тестовете показват, че бебето е Rh отрицателно, няма нужда да правите нищо. Но ако се окаже, че бебето е положително, вашата бременност трябва да бъде внимателно наблюдавана в зависимост от вашето здраве и други фактори. Въз основа на резултатите от Вашия НИПТ, както и на резултатите от ултразвук от първия триместър или скрининг на нухална транслуценция, Вашият лекар може да препоръча допълнителни изследвания.

Естествено е да се чувствате загрижени и загрижени за НИПТ и неговите резултати, особено ако се окаже, че бебето може да има някакво хромозомно състояние. Хромозомните аномалии не могат да бъдат отстранени или лекувани. Разговаряне с Вашия лекар и генетичен консултант може да ви помогне да получите отговори и да вземете решение за бъдещия курс на действие, който трябва да предприемете.

Опровержение:

Тази информация е само ръководство и не е заместител на медицински съвет от квалифициран специалист.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼