Прогерия - причини, симптоми, лечение и др

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво е прогерия?
  • Видове синдром на прогерия
  • Причини за прогерия
  • Симптоми на прогерията
  • диагноза
  • Усложнения
  • Лечение на прогерия
  • Начало средства за защита
  • Перспективи за хора с прогерия
  • Кога трябва да се обадите на доктора?

Прогерията е състояние, което е много рядко и се случва с около 1 на всеки четири до осем милиона нови. Смята се, че във всеки даден момент около 200 до 250 деца по света ще живеят с прогерия. Децата с прогерия, дължащи се на бързо стареене, са склонни да изглеждат като напълно възрастни дори на 10-годишна възраст и също страдат от свързани с старостта медицински състояния.

Въпреки че няма лек за състоянието, подходящите лекарства и грижи могат да облекчат симптомите на заболяването и да забавят напредъка на заболяването.

Какво е прогерия?

Прогерия, известна също като Синдром на Hutchinson Gilford Progeria , е много рядко генетично заболяване, което причинява бързо преждевременно стареене при новородени. Началото на HGPS обикновено е около 18 до 24 месеца. Децата, родени с това прогресивно разстройство, ще се появят нормално при раждането и ще започнат да проявяват симптоми около 18 месеца. Тя не е наследена или предадена от семействата.

Видове синдром на прогерия

Най-често срещаният тип прогерия е синдромът на Hutchinson Gilford Progeria, който се представя при деца на възраст от една до две години.

Има друг тип синдром на прогерия, наречен синдром на Видеман-Раутенстрах, който се появява при бебета, когато все още има матка.

Прогерия, която има по-късна възраст, някъде по време на тийнейджърските години, се нарича синдром на Вернер. Хората с този синдром могат да живеят на възраст от 40 до 50 години.

Има и друг вид прогерия, която се среща заедно с джуджето или други анормални характеристики на растежа и се нарича синдром на Hallerman-Streiff-François.

{title}

Причини за прогерия

Прогерията се причинява от генетична мутация в LMNA гена на новороденото. Генът LMNA е отговорен за това протеините да поддържат структурата на ядрото. Въпреки това, поради генетична мутация, LMNA прави протеин, наречен progerin, който разгражда клетките лесно и ги прави нестабилни. Това води до бързо стареене при деца с HGPS.

Симптоми на прогерията

Симптомите на прогерията са видими и лесно идентифицирани. Въпреки това, те не се появяват при раждане и само повърхност през първата или втората година на бебето. Някои от симптомите на Progeria са:

  • Закъснял растеж или неуспех на растежа през първата година
  • Загуба на вежди и миглите
  • Плешивост или загуба на коса
  • Набръчкано лице
  • Видими кръвоносни съдове на скалпа и лицето
  • Макроцефалия или голяма глава в сравнение с размера на лицето
  • Тънка кожа, видимо суха и люспеста
  • Малка челюст и тънки устни
  • Висок глас
  • Изтъкнати, изпъкнали очи и невъзможност да затворят напълно клепачите
  • Твърди стави
  • Загуба на телесни мазнини и мускули
  • Уши, които изпъкват

{title}

диагноза

Вероятно лекарят ще идентифицира заболяването, като погледне детето. Въпреки това, ще бъде извършен физически преглед и ще се провери зрението и слуха, заедно с измерване на пулса и кръвното налягане на детето. Височината и теглото също се вземат за сравнение с нормалната височина и тегло в тази възраст.

Ако има съмнение за Progeria, се провеждат редица лабораторни тестове за потвърждаване на състоянието, включително тестове за измерване на инсулиновата резистентност и нивата на холестерола и триглицеридите. Кръвните тестове и генетичното изследване също могат да открият мутацията в LMNA гена.

Усложнения

Усложненията на прогерията включват заболявания, които обикновено придружават старостта

  • Сърдечно-съдови заболявания и сърдечни заболявания (инфаркт)
  • Цереброваскуларни проблеми като инсулт
  • Склеродермия, състояние, при което съединителната тъкан става стегната и твърда
  • Загуба на изслушване до известна степен
  • Забавено образуване на зъби
  • Изключително крехки кости и анормална скелетна структура
  • Инсулинова резистентност
  • Дислокация на бедрата
  • катаракта
  • Остри артритни епизоди
  • Остеопорозата
  • Атеросклерозата

Лечение на прогерия

Въпреки че няма лекарства за лечение на Progeria или налични лечения, децата могат да получат лечение за техните симптоми. Те могат да включват лекарства за понижаване на холестерола в кръвта и предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци. Може да се предписва аспирин за дневен прием в ниски дози, за да се предотврати инфаркт и инсулти.

Тъй като неуспехът на растежа е един от основните симптоми, хормоните на растежа могат да се прилагат и за повишаване на ръста и теглото на детето. Ако детето страда от скованост на ставите, може да се предложи физическа терапия, за да се улесни движението. Също като сърдечно-съдови заболявания е потенциално усложнение, някои деца могат да претърпят операции като коронарен байпас или ангиопластика, за да ограничат прогресията на заболяването.

Вид раково лекарство, наречено фарнезилтрансфераза инхибитори или FTI може да има потенциал да фиксира увредените клетки. В тази светлина се провеждат изследвания, за да се осигурят по-осъществими възможности за лечение на деца с прогерия.

Начало средства за защита

Прогерията е генетично заболяване и няма ефективни средства за облекчаване на състоянието или симптомите на заболяването. Ето няколко начина за облекчаване на симптомите:

  • Важно е да се гарантира, че дете с прогерия е достатъчно хидратирано, тъй като е много вероятно те да бъдат дехидратирани бързо.
  • Малките хранения на чести интервали са най-добрите, за да им осигурят цялото хранене, от което се нуждаят.
  • Осигурете ги с меки обувки или вложки за облекчаване на дискомфорта.

Перспективи за хора с прогерия

За децата, живеещи с болест на Progeria, средната продължителност на живота е около 13 години. Някои обаче могат да живеят много по-дълго, до 20 години. Но тъй като прогерията идва без лечение и е придружена от редица медицински състояния, това прави заболяването фатално. Много деца, които са засегнати от прогерия, са склонни да се поддават на сърдечни заболявания.

Кога трябва да се обадите на доктора?

Симптомите на болестта на прогерията са доста изразени. Ако ги забележите в детето си, консултирайте се с лекар, за да потърсите професионално мнение. Лекарят, базиран на физически преглед и лабораторни тестове, ще може да потвърди вашето подозрение.

Синдромът на прогерия е нарушение, което в момента няма излекуване. Въпреки това, с подходящи грижи и лечение, симптомите могат да бъдат отложени до известна степен, като помага на децата да живеят значително по-дълъг живот. Няма никакви рискови фактори за прогерия и това не е нещо, което преминава генетично. Ако детето ви страда от прогерия, най-добрият начин да се погрижите за него е да се гарантира, че всички лечения се прилагат навреме и редовните посещения на лекар се правят, за да се изключи всякакви неотложни усложнения.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼