Тей-Сакс болест при бебета

Съдържание:

{title}

В този член

  • Какво представлява болестта Tay Sachs?
  • Различни форми на болестта Tay Sachs
  • Причини
  • Симптоми
  • Диагностика и тестове
  • лечение
  • Предотвратяване

Някои бебета могат да развият рядко генетично заболяване, наречено Tay-Sachs след раждането, което постепенно разрушава невроните или нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък и често води до инвалидност или смърт. Това заболяване не е лечимо. Въпреки това, генетичното изследване може да се извърши рано по време на бременността, за да се прегледа и да се предприемат необходимите действия. Изследователите изучават трансплантации на костен мозък или генна терапия, за да намерят лек за това заболяване в бъдеще.

Какво представлява болестта Tay Sachs?

Tay-Sachs е наследствено невродегенеративно разстройство, което се предава от родителите на бебето. Детето получава това заболяване, ако наследява гените от двамата родители. При бебета това е рядко и прогресивно заболяване с фатален изход. Той се задейства, когато липсва ензим хексозаминидаза А, отговорен за разграждането на мастни съставки, наречени ганглиозиди. Ганглиозидите са от съществено значение за нормалното развитие на нервната система и мозъка. Обикновено те непрекъснато се разрушават чрез ензим хексозаминидаза А, за да се поддържа подходящ баланс. Но при болестта на Tay-Sachs този ензим (необходим за отстраняване на излишните ганглиозиди) отсъства. Отсъствието на този ензим води до натрупване на ганглиозиди в мозъка, което пречи на функционирането на нервите и води до симптоми на заболяването.

Различни форми на болестта Tay Sachs

Болестта на Тай-Сакс може да има много форми. Най-честата му форма е инфантилна, която обикновено се проявява при бебета на възраст над 6 месеца, след което тяхното развитие намалява. Бебетата със сериозна инфантилна форма на заболяването обикновено оцеляват само до ранно детство.

Други форми на това заболяване са доста редки. Симптомите на болестта на Tay-Sachs могат да се появят в юношеска възраст на възраст от 2 до 5 години, но обикновено са по-леки от тези, показани по време на детската форма. Такова състояние се нарича ювенилна хексозаминидаза. Прогресирането на заболяването е доста бавно и може да доведе до смърт по всяко време между 5 и 15 години. Налице е също така късна юношеска или възрастна форма на това заболяване. Симптомите на това обикновено се появяват по време на зряла възраст. Той обаче е изключително рядък и най-мек по форма. Продължителността на живота на хората с това разстройство може да се различава в отделните индивиди.

Друга разновидност на заболяването е хроничната хексозаминидаза. Симптомите могат да започнат да се появяват на възраст от 5 години и не могат да възникнат до навършване на възраст от 20 до 30 години. Тя е по-мека по форма.

{title}

Причини

Някои от причините за заболяването могат да бъдат:

  • Мутация или промяна в гена HEXA (под-единица на хексозаминидаза А) предотвратява образуването на ензим хексозаминидаза А. Липсата на този ензим причинява натрупването на мазнини, наречени ганглиозиди в мозъка, засягащи работата на нервната система и причинявайки заболяването.
  • В случай, че детето наследи два недостатъка HEXA гена, един от бащата и майката, той развива Tay-Sachs. В случай, че едно дете получи един мутирал ген и другият нормален ген се окаже носител. Той може да не бъде засегнат от болестта, но ще носи грешния ген и е вероятно да го предаде на потомството си.

Симптоми

Някои от общите симптоми на инфантилната болест на Tay-Sachs са:

  • Преувеличен отговор на стреса на силен шум
  • Загуба на слуха
  • Загуба на периферното зрение
  • Мускулни крампи
  • Мускулна слабост
  • Намаляване на умствената функция
  • Окото развива червено-червено петно
  • Неясна реч
  • Липса на мускулна координация
  • Липса на координирани движения при пълзене, обръщане, седнало

Симптомите на други форми на Тай-Сакс

Симптомите на други форми на болест на Tay-Sachs могат да варират значително от човек на човек. Някои от тях могат да бъдат:

  • Трудност при дишане и преглъщане
  • Нестабилна походка
  • Загуба на зрение
  • Припадъци
  • парализа
  • Когнитивно увредено

Диагностика и тестове

Пренаталните тестове като вземане на проби от хорионни вируси (CVS) обикновено се правят между 10 и 12 седмици от бременността, което включва извличане на някои проби от плацентата през корема или вагината, което може да помогне при диагностицирането на болестта на Tay-Sachs. Амниоцентезата е друг тест, който обикновено се провежда около 15 до 20 седмици от бременността; този тест включва изваждане на течност, заобикаляща плода с игла през корема на майката. Този тест може също да разкрие честотата на заболяването. Провежда се генетично тестване на родителите, за да се определи дали те са носители на болестта на Тай-Сакс.

В случай, че бебето изглежда проявява симптомите на заболяването, лекарят може първо да се допита до семейната история. Той може също така да извърши физически очен преглед на детето, за да провери за червено-червено петно, което е един от характерните симптоми на разстройството „Tay-Sachs“. Той може да предложи ензимен анализ на тъкан или кръвни проби на бебето, който изследва съществуването и нивата на „хексозаминидаза А“, за да потвърди наличието на нарушението. Нивата са отсъстващи или намалени в болестта на Tay-Sachs.

лечение

Няма никакво лекарство за болестта на Тай-Сакс. Въпреки това, някои лечения могат да помогнат да се справим със симптомите му, лекарства срещу припадъци, които могат да контролират треперенето. Друго поддържащо лечение може да включва физиотерапия на гръдния кош, за да се отстрани излишното образуване на слуз от белите дробове на детето, за да се облекчат дихателните проблеми.

В случай, че детето се затруднява при преглъщане на храна или течност, лекарят може да предложи гастростомична тръба - устройство за хранене, което може да се постави през носа на детето, за да достигне до стомаха му. Алтернативно, езофагогастростомична тръба може също да бъде поставена хирургично, за да се даде възможност за правилно хранене. Засегнатото дете може да извлече известно успокоение от физическа терапия или масажи, които могат да помогнат за поддържане на гъвкавостта на ставите и мускулите, за да се насърчи колкото е възможно повече движение.

Предотвратяване

Може да е трудно да се предотврати разпространението на инфантилната „Тей-Сакс“ болест, тъй като тя е наследствена. Скрининг тестове като амниоцентеза или CVS на бременни жени могат да се окажат полезни при откриването на носителите на заболяването. Диагностичните кръвни тестове са друг начин да разберете дали родителите са и двете носители или не. След като се диагностицира заболяването, можете да попитате Вашия лекар какво може да се направи.

В случай, че имате семейна анамнеза за разстройство на Tay-Sachs и имате намерение да имате деца, препоръчително е да отидете за генетично консултиране и генетично изследване. За бебета с болест на Tay-Sachs и техните семейства съществуват много програми за палиативни грижи, които помагат за осигуряване на необходимата подкрепа и качество на живот.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼