Какво е фенилкетонурия?
PKU е рядко наследствено метаболитно заболяване, което се получава, когато и двамата родители са носители на този засегнат ген. Засегнатите хора имат дефицит в ензима фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е необходим за разграждането на основна аминокиселина, наречена фенилаланин, в градивни елементи за няколко невротрансмитери в мозъка.
Липсата на фенилаланин хидроксилаза означава, че, оставен неконтролиран, Phe се натрупва в кръвта, откъдето може да причини сериозни щети, особено на мозъка. Няма лечение за PKU и той се появява при около 10 000 души, но има стратегии за управление, които помагат да се предотвратят възникването на проблеми.
Предвижда се антенатален скрининг за ПКУ и всички новородени се проверяват за състоянието чрез тест за убождане на петата (тест за кръвно петно на новородено).
Какви са симптомите на фенилкетонурия?
Забавяне в развитието и намалени социални умения, размер на главата значително под нормалното, хиперактивност, припадъци, кожни обриви и тремор. Децата с ПКУ често имат по-светла кожа и очи на косата и ако фенилаланинът не се избягва в диетата, може да се развие гнойно ухаещ дъх, кожа и урина.
Какви са леченията и средствата за лечение на фенилкетонурия?
Лечението на ПКУ е изключително специализирано и е лечимо заболяване. Основната основа на лечението е строго контролирана диета, която е с ниско съдържание на протеини и включва специално предписани заместители на това важно хранително вещество. Аспартамът с изкуствен сладник съдържа също фенилаланин и трябва да се избягва. Отклонението от диетата може да доведе до лоша концентрация, лоша памет и липса на организационни умения при засегнатите деца. Може да се появи и забавяне на речта, както и емоционална нестабилност и обща тревожност. Въпреки това спазването на диетата строго означава, че засегнатите деца могат да се развиват нормално.
Това ръководство
Тази статия не е предназначена да замести медицинските съвети, предоставяни от практикуващ медицински специалист - ако имате някакви притеснения, незабавно се свържете с вашия лекар.