Защо аутизъм е по-често при момчетата, отколкото момичетата: нови изследвания

Съдържание:

ASD

Момчетата са по-склонни да бъдат диагностицирани с неврологични заболявания като аутизъм, защото момичетата се нуждаят от по-екстремни генетични мутации, за да ги развият, според проучване, публикувано в Американското списание за човешка генетика миналата седмица.

"Една от най-големите загадки в развитието на детето е защо толкова повече мъже са диагностицирани с нарушения в развитието в сравнение с жените", казва Андрю Уайтхаус, ръководител на екипа за изследване на аутизма в Института за изследване на детското здраве в Университета на Западния свят.

Отвореното писмо на мама към бизнесмен, който забавляваше дъщерята с аутизъм, е вирусно

Токсични битови химикали, свързани с аутизъм, ADHD

Момчетата са по-склонни да развиват разстройства от аутистичния спектър [ASDs], интелектуални затруднения и хиперактивност с дефицит на вниманието; авторите на изследването подчертават, че едно момиче е диагностицирано с аутизъм на всеки четири момчета, докато 30% повече момчета имат интелектуални увреждания, отколкото момичетата.

Възможна социална пристрастност, която увеличава шансовете за диагностициране при момчетата, също е била предложена като причина за разликата - момчетата могат просто да бъдат тествани по-често за такива нарушения, което води до по-висока степен на диагнози.

Йозеф Геч, професор по човешка генетика в Университета на Аделаида, който преди това е работил с един от изследователите, но не е участвал в това проучване, казва, че въпреки че това изследване не идентифицира социално обяснение за разликата между половете в диагнозите, социалното пристрастие все още може да бъде реален ефект.

"Има исторически, религиозни и социални причини, които до известна степен биха довели до идентифициране на повече мъже с такива проблеми", каза той. "Докато не виждаме толкова много от това в съвременните западни общества, все още има поглед върху него."

Но авторите на изследването, Себастиен Жакемонт от Университетската болница в Лозана и Евън Айхлер от Медицинския университет във Вашингтон, предполагат, че размерът на разликата може да се дължи на гените.

Те анализираха ДНК проби и групи от данни за секвениране на близо 16 000 индивида с нарушения в развитието на нервната система и още 800 семейства, засегнати от ASD. Те изследват индивидуалните вариации в броя на копията на даден ген, както и вариациите на последователностите, засягащи единични гени.

Те открили, че жени с диагноза аутизъм или други неврологични заболявания са имали по-голям брой вредни индивидуални вариации и вариации на последователността, отколкото мъжете с подобна диагноза.

"Данните показват, че жените изискват ... повече генетични мутации за развитието на мозъка, за да бъдат отстранени от типичния курс (какъвто е случаят с аутизма)", казва Андрю Уайтхаус.

Авторите предполагат, че това е така, защото жените са по-устойчиви в развитието и изискват по-екстремни генетични мутации, за да ги изтласкат над диагностичния праг - жените могат да натрупат повече генетични увреждания, преди да се проявят с неврологични нарушения.

"Съществуват добри еволюционни причини да се защитят жените, защото те са тези, които носят вида", каза Геч. - Но тези жени, които оцеляват и имат деца, които след това могат да наследят мутациите.

Уайтхаус отбеляза, че следващата голяма загадка е да се разбере защо мъжките са по-генетично крехки от жените.

"Дали жените имат някаква форма на биологичен" щит ", който мъжете нямат, което предпазва от определен брой генетични мутации по време на развитието на мозъка?" той каза. - Или мъжете имат допълнителен биологичен механизъм, който жените не правят, което може да повиши крехкостта на генетичните мутации?

Разбирането на тези въпроси може много добре да стигне до сърцето на това, което причинява различни видове аутизъм и други неврологични разстройства, каза той.

Тази статия за първи път се появи в The Conversation.