Новият пренатален скрининг тест може да открие причините за усложненията при бременността

Съдържание:

Революционен пренатален тест за хромозомен скрининг може да послужи като ключ за подпомагане на очакващите родители да открият причините за сериозни усложнения при бременността.

Революционен пренатален тест за хромозомен скрининг може да послужи като ключ за подпомагане на очакващите родители да открият причините за сериозни усложнения при бременност, включително спонтанен аборт и смърт на плода.

В най-голямото изследване от този тип в света изследователи от Викторианските клинични генетични услуги в Детския изследователски институт на Мърдок и лабораторията на Северна Калифорния в Illumina изследват бременността на 90 000 жени, използвайки най-съвременни пренатални скрининг.

Бременните жени вече имат достъп до неинвазивен пренатален тест, който предлага 99% точност за откриване на синдрома на Даун от 10-седмична бременност.

Исторически, методът е изследван само за най-често срещаните тризомии, генетично заболяване, при което човек има три копия на хромозома вместо две, като се фокусира върху около три до пет конкретни хромозоми.

В голям медицински пробив, изследователите разшириха обхвата на традиционния неинвазивен пренатален кръвен тест, скрининг до 24 хромозоми и идентифициране на редки генетични заболявания.

"Разширяването на неинвазивния пренатален тест, за да се включат всички хромозоми, може да предостави на жените никога досега налична информация за здравето на тяхната бременност", казва д-р Марк Пертиле, викторианска клинична генетика.

"Това, което липсваха при изследванията или допълнителни копия на тези хромозоми, може да доведе до сериозни усложнения при бременност, включително спонтанен аборт, ограничаване на растежа на плода и спонтанна фетална смърт."

Д-р Pertile каза в някои случаи, че само плацентата е била засегната от рядката тризомия, а не от бебето, но това все още може да предизвика сериозни проблеми за нормалното развитие на бременността.

По време на бременността малки пластове от генетичен материал преминават от плацентата в кръвния поток на майката.

Този генетичен материал може да бъде тестван с помощта на неинвазивно пренатално изследване, за да се предостави важна информация за здравето на бременността.

"Това може да помогне на лекарите да проследят бременности с повишен риск от усложнения, като ограничаване на растежа на плода и могат да дадат причина за това, че някои бременности са изгубили бременност", каза д-р Pertile.

- Това, което открихме, беше, че някои пациенти са много благодарни да открият причина, поради която бременността им е била изгубена.

Той добави, че лекарите също използват скрининга, за да идентифицират хромозомните състояния и да наблюдават функционирането на плацентата, за да сведат до минимум рисковете за майката и бебето.

Детският изследователски институт Мърдок е единственият център в света, който осигурява напреднал скрининг на около 15 000 жени всяка година, но д-р Пертиле се надява, че това ще се увеличи през следващите години.

Изследването е проведено в две клинични лаборатории в света и САЩ.