Тестът за скрининг на новородени спестява живот и пари
Ранното откриване и лечение на „вродени грешки на метаболизма“ със специални диети, добавки и лекарства може да предотврати катастрофални резултати.
Нов тест за скрининг на новородени за редки генетични състояния, който струва 3, 50 долара за бебето, предотвратява смъртта или умствените увреждания на около 20 деца от НБС всяка година и осигурява значителни спестявания на здравната система.
През 1998 г. NSW води света във финансирането на високотехнологичен скрининг във всички новородени за 30 редки метаболитни нарушения, в допълнение към по-добре познатите състояния, идентифицирани от теста с пета-бод, като кистозна фиброза и фенилкетонурия (PKU).
Докато този скрининг оттогава е осъществен в други развити страни, изследването на Детската болница в Уестмид и Технологичния университет, Сидни, е първото, което измерва ефективността на скрининга за бебета и разходите.
Изследователите сравниха резултатите на шестгодишна възраст за деца с редки нарушения, които са родени преди да се проведат скрининг, и които са били диагностицирани чрез клинична оценка само след като симптомите станаха очевидни - с резултати от тези, които са били диагностицирани като новородени чрез скрининг.
Като погледнат данни за повече от 2 милиона новородени, те установиха, че по-вероятно е бебетата, които не са били диагностицирани чрез скрининг, да умрат, по-вероятно да имат някаква интелектуална недостатъчност и по-вероятно да бъдат в специален клас или училище.
Държавният министър на здравеопазването, Джон Дела Боска, каза, че констатациите, публикувани в списанието " Педиатрия", показват, че този тип превантивни действия са един от начините за премахване на натиска от отделите за спешна помощ чрез ранно откриване на проблемите и извеждане на децата от болниците по-късно живот ''.
Миналата година скрининг на 100 000 новородени е открил 107 бебета, които са имали нужда от спешна оценка и лечение през първите седмици от живота си, преди те да станат сериозно и необратимо болни. От тях 23 (21%) бяха диагностицирани с помощта на по-новата тандемна мас спектрометрична технология. Само 1% от родителите на NSW са избрали да не проверяват бебето си.
Водещият изследовател Бриджит Уилкен, директор на скрининга за новородени в НСВ и клиничен директор на биохимичната генетика в Детската болница в Уестмид, каза, че има етични въпроси за скрининг за състояние, за което все още няма лечение, като например крехко X. Оттогава са премахнати няколко нарушения от скрининга, тъй като те се оказаха доста доброкачествени.
Но ранното откриване и лечение на останалите „вродени грешки на метаболизма“ със специални диети, добавки и лекарства може да предотврати катастрофални резултати.
Петър Пиконе, на 9 г., е диагностициран с аргининосукцинова ацидурия, наследствен дефицит на ензими, засягащ около 1 на 70 000 новородени. Ако не се лекува, токсичните нива на амоняка се натрупват в кръвта, причинявайки неврологични увреждания, забавяне на развитието и умствена изостаналост.
Баща му, Пол Пиконе, казва, че от една седмица Петър е бил поставен на доживотна диета с ниско съдържание на протеини и взема ежедневна добавка.
"Професор Уилкен обясни, че тъй като е бил взет толкова рано, с правилното лечение, той повече от вероятно щеше да води нормален живот, " каза г-н Пиконе.
Обсъждане на въпроси за новородените с членовете.