Пренатален скрининг на аутизма: стъпка напред или назад?

Съдържание:

ivf бебе

Интернет беше пламнал миналата седмица с новината, че здравните власти в Западния свят са дали разрешение на клиники за ин витро да „скринират” ембрионите, за да намалят шансовете на двойка да има дете с аутизъм.

Сега Съветът по репродуктивни технологии ще позволи на определени жени, подложени на лечение с ин витро, да бъдат имплантирани само с женски ембриони. Обосновката на тази практика е, че аутизмът е по-вероятно да засегне мъжете, отколкото жените (приблизително четирима мъже за всяка една жена), и чрез избора на женски ембриони, шансовете на това дете да развият аутизъм са намалени.

Лекарите се борят с анти-ваксина в борбата за бебетата в света

Западният свят съобщи, че „само семейства с висок риск да имат дете с аутизъм, като семейства, които вече имат две момчета с тежък аутизъм, ще бъдат разглеждани за скрининг на ембриони“.

Реакцията на този доклад беше бърза и яростна и дойде от всички краища на света.

Някои бяха загрижени за науката, подкрепяща този подход, и посочиха неотдавнашни доказателства, че аутизмът може да не бъде диагностициран при жените и че дисбалансът между половете при аутизма може да не е толкова изкривен спрямо мъжете, колкото сме си мислели. Тези критици твърдят, че селективното имплантиране на женски ембриони може в действителност да не намали шансовете на дете, което развива аутизъм.

Други са избрали по-екстремна атака върху здравните специалисти и семействата, като очертават развитието като евгенист - научна дисциплина, която препоръчва практики, насочени към подобряване на генетичния фонд на населението. Конотацията на този етикет е дълбоко отрицателна и завинаги ще бъде свързана с нацисткия режим, който използва евгениката като оправдание за геноцида на евреи, цигани, хомосексуалисти и други по време на Втората световна война.

Пренатален скрининг за аутизъм

Това е изключително чувствителна тема и аргументите от двете страни на разискването са страстни.

Загрижеността за настоящото състояние на науката е валидна. Това е много тъп метод за „скрининг” на ембриони за аутизъм, основани на пола сам. Аутизмът вероятно ще бъде причинен от десетки генни набори, може би във взаимодействие с околната среда. Също така е напълно възможно, може би дори вероятно, че генетичните причини за аутизма са доста различни между индивидите. Съществува абсолютно връзка между пола на индивида и шансовете им за развитие на аутизъм, но това е само един фактор сред съзвездието на други - много от които остават неизвестни за нас.

До известна степен загрижеността за валидността на сегашната наука е спорна. Въпреки постоянния срив през последните години, в момента няма генетичен тест за аутизъм. Важно е обаче, че това не винаги е така.

Изключителното развитие на генетичната технология в близкото минало и близкото бъдеще несъмнено ще ни доведе до точка, не много далеч от сега, където имаме техники и информация, за да определим дали един човек има аутизъм само чрез генетичния си състав.

Предимплантационна генетична диагностика / скрининг

И тук стигаме до спора за евгениката. Тук са важни информирани мнения и е важно да разберем много ясно точната технология, която е била одобрена.

Предварително имплантираната генетична диагностика / скрининг (PGD) е IVF техника, която се появява на ембрионалния етап преди имплантацията. Яйце от жена и сперма от мъж се комбинират извън тялото (т.е. в петриево блюдо), за да се създаде ембрион (оплодена яйцеклетка). След това този ембрион може да бъде „скриниран”, за да се определи дали неговият генетичен състав увеличава риска за дадено заболяване.

Ако се установи, че отделният ембрион съдържа генетичен рисков фактор за това заболяване, той не би бил имплантиран в утробата на жената. Тази техника се използва в много страни за идентифициране на ембриони, които съдържат генна мутация, за която е известно, че окончателно предизвиква нарушение, като кистозна фиброза, хемофилия А и болест на Хънтингтън.

PGD не е абортът на развиващото се бебе в утробата. Това е скрининг на оплодени яйца преди имплантирането им в утробата.

Две страни на разискването

Разбираемо е, че PGD е техника, която предизвиква безпокойство в определени части от общността на аутизма. Някои защитници на аутизма твърдят, че PGD в крайна сметка ще бъде използван за избиране на аутизма от генофонда.

Това със сигурност е нещо, което не бих искал. Изкован съм десетки приятелства с хора с аутизъм и техните семейства и съм виждал от първа ръка уменията, талантите, усмивките и разнообразието, които тези хора носят в живота на хората около тях. Светът е неизмеримо подобрен чрез тяхното присъствие в него.

Представям си и как бих се чувствал, ако бях човек с аутизъм и чух дискусия за пренатален скрининг за „мен“. Представям си как бих се почувствал, ако „всички ясни“ бяха дадени за скрининг на ембриони за късогледство или за екстраверсия, и двете от които са част от това, което съм.

Ядосани, възмутени и със сигурност повече от малко нежелани.

Обратната страна на дебата е, че аутизмът понякога е свързан със значителни увреждания, които могат да повлияят на качеството на живота.

Без съмнение животът на човек би се подобрил, ако те бяха свободни от интелектуални затруднения, ако имаха възможност да общуват по-свободно, и ако имаха способността да живеят самостоятелно.

Да искаш човек да живее без увреждания не намалява по никакъв начин нашата любов към хората при тези обстоятелства, нито тяхната незаменима роля в живота ни.

Само малка част от нашата общност познава предизвикателствата (и радостите) от отглеждането на дете със значително увреждане. Това е просто погрешно за хора, които никога не са били в такова положение, за да преценят желанията и желанията на тези, които имат.

Дебат, който трябва да се проведе

Дискусията за PGD за аутизъм и други увреждания на развитието е важен момент в пресечните пътеки на науката и обществото. Това е дебат, който изисква значителна мисъл, дебат, който трябва да остане уважителен, и дебат, който трябва да включва аутистите и техните семейства.

Но науката идва бързо и това е преди всичко дебат, който трябва да се проведе.

Тази статия за първи път се появи в The Conversation.

Андрю Уайтхаус е професор на Уинтроп, Институт за изследвания на детското здраве в Университета на западния свят.