Историята на Саксон: от кожен маркер до рядък синдром
По някакъв начин малкият саксонски Еванс е точно като всеки друг двама и половина години, обсебен от колите си с кибрит и не е щастлив, че трябва да седи все още, за да направи снимката си.
Но Saxon има много повече за справяне, отколкото средното дете - по-рано тази година, на малкото момче беше диагностицирано рядко генетично заболяване синдром на Bardet-Biedl.
Майка му Шарън заяви, че макар диагнозата да е някак си, за да се хвърли светлина върху нещата, които те са разпитвали за развитието на Саксон, тя е повдигнала и много въпроси, на които те не могат да намерят отговор.
- Лекарите бяха доста объркани от саксонците - каза Евънс.
"Когато той се роди, той имаше допълнителен пръст и кожен маркер. Кожата бе отрязана, когато той беше на няколко дни и лекарите казаха, че ще гледат крака му, когато той започна да върви и да не се притеснява."
Г-жа Евънс каза, че няма признаци, че нещо не е наред със саксонците, когато той е бил бебе, но докато се разраства, тя казва, че самата и бащата на Саксон, Джъстин, забелязват, че не се среща с други събития и мислят, че може да има нещо друго. нататък.
"Миналата година го заведохме на крака и казахме, че не иска да работи с допълнителните пръсти на Саксон, защото смяташе, че има друго състояние. Говореше с диктофона си и казваше нещо като" синдром на бръмбар ".
През декември миналата година, когато Саксон спря да говори и яде една нощ, Шарън каза, че знае, че има нещо наистина грешно.
Назначаването след назначаване доведе до клиничната диагноза на Saxon през януари. Г-жа Евънс каза, че за семейството е било много за главата и все още нямат ясна представа за живота на саксонците.
"Това състояние е много рядко и ни казаха, че лекарите ще виждат само веднъж на всеки 22 години и очевидно само веднъж са били наблюдавани в тази област", казва жителката на Батърст.
Синдромът на Bardet-Biedl е генетично заболяване с широк спектър от клинични симптоми, включително детска слепота, постаксиална полидактилия (допълнителни цифри), затлъстяване, хипогонадизъм и бъбречна дисфункция.
Въпреки че няма официални статистически данни за света, оценката е, че болестта засяга един на 160 000 души в Европа.
Г-жа Evans заяви, че докато бъдещите здравни предизвикателства на Saxon са огромни, основният й фокус в момента трябва да бъде на практика.
"Саксон тежи 26 кг и вече е облечен в дрехи с размер 8. В момента най-голямото ни предизвикателство е да намерим начини да го намерим наоколо", каза тя.
- Той върви, но походката му е доста нестабилна и не може да се справи със стъпки или скок. Той не може да носи обувки поради допълнителните си пръсти, така че не можем наистина да го пуснем на свободни места в обществените паркове.
Г-жа Evans каза, че Saxon е преодоляла средната количка и необходимата седалка за кола в ранна възраст и е много трудно да се намерят подходящи заместители.
„Имахме специална количка, заемана от отдела по трудова терапия, но тя непрекъснато се разпадаше. Беше ни казано, че саксонът е одобрен за специална количка, но че трябваше да чакат финансиране.
Г-жа Evans каза, че бавно обработва цялата информация за рядката болест и сега иска да повиши осведомеността и да изгради мрежа за подкрепа на семейства, които биха могли да се намират в подобна ситуация.
„Свързах се с трима други хора в света, които имат такова заболяване, но всички те са по-възрастни. Бих искал да намеря хора, които имат деца със синдром на Bardet-Beidl, само за да има някой, който да разговаря за това, което можем да очакваме и да споделим. нашия опит ”, каза тя.
"Аз също искам хората там да знаят за това рядко състояние и да повдигнат близалците, които го заобикалят. Когато сме на разстояние със Саксон, мисля, че хората го гледат и мислят, че той е твърде голям, за да бъде в пелени и да има бутилка - Не разбирам, че това е част от състоянието му.
Г-жа Евънс каза, че нейната мечта за Саксон е просто да го събере и да го вземе около света и да заснеме цялото преживяване, така че когато загуби зрението си, той може да си спомни, като чуе звуците.