Скрининг и диагностични тестове по време на бременност за дефекти при раждане

Съдържание:

{title}

В този член

  • Защо е извършена пренатална скрининг за дефекти при раждане?
  • Пренатални скрининг тестове
  • Пренатални диагностични тестове

След като забременеете, в главата ви може да има много въпроси. Бебето ще се оправи ли? Ако има анамнеза за хромозомни аномалии в семейството или ако сте на възраст над тридесет и пет, може да сте по-загрижени. Това води до очевидния въпрос: Как да открием вродени дефекти по време на бременност?

Добрата новина е, че това е възможно с помощта на двупосочен подход: скрининг и диагностични тестове.

Защо е извършена пренатална скрининг за дефекти при раждане?

Пренаталният скрининг се прави, за да се провери дали плодът е изложен на риск от развитие на някаква генетична аномалия. Тези тестове са неинвазивни и не отнемат много време за извършване. Диагностичните тестове, от друга страна, носят някои рискове и са инвазивни, което прави скрининга първия път за изследване. Ако резултатите са положителни, тогава може да се прецени диагностичният тест, който може да потвърди дефекта при раждането.

Пренатални скрининг тестове

Тестовете за скрининг трябва да се проведат през първия и втория семестър.

През първото тримесечие

Тестът през първия триместър може да се направи между деветата и тринадесетата седмица. Някои от тестовете включват:

1. Кръвен тест

Вие ще трябва да се подложите на прост кръвен тест, който ще анализира компонентите в кръвта Ви, като свободен B-HCG и PAPP-A (плазмен протеин А). И двете са биохимични маркери, които помагат за премахване на плода, който е застрашен от синдрома на Даун, синдрома на Патау и синдрома на Едуард.

{title}

2. Нухална прозрачност

При този тест се използва ултразвук за наблюдение на събирането на течност в задната част на шията на плода. Повишената дебелина означава, че плодът е изложен на риск от тризомия 21 и други генетични аномалии. Проучванията показват, че този метод на скрининг има 80% процент на откриване с пет процента шанс за фалшиво положително. Това се увеличава до 90%, ако се извърши и гореспоменатия кръвен тест.

Гореспоменатите тестове не са полезни само за откриване на генетични аномалии, но предвиждат и други усложнения, свързани с бременността. Например, ниското PAAP-A в майката е свързано с прееклампсия, детска смърт и вътрематочни ограничения на растежа.

През второто тримесечие

По време на втория триместър се правят комбинации от тестове, които се наричат ​​Quad marker test. Той измерва нивата на четири биомаркера, които помагат да се разкрие рискът от зародиш за наличие на хромозомни аномалии. Тестът през втория триместър може да се направи между 14 -та и 18 -та седмица. Въпреки това, приемливо е и удължаване до 22- та седмица.

1. Алфа-фетопротеин

Това анализира наличието на плазмен протеин, който се произвежда в черния дроб на плода, известен като алфа-фетопротеин (AFP). Жените с високи нива на протеини имат бебета, които имат повишен шанс за невронни дефекти като spina bifida и anencephaly. Хората с ниски нива на AFP, от друга страна, имат по-висок риск да носят бебета със синдрома на Даун. Въпреки това, този тест трябва да се извърши с други тестове и независимо, че не може да изобрази точна картина.

2. Човешки хорионгонадотропин

Това се произвежда в плацентата. Тези, които имат повишени нива на същите, вероятно ще имат бебе със синдром на Даун.

{title}

3. Естриол

Това е видът естроген, който се произвежда както от плода, така и от плацентата. Анормалните нива на същите, открити в теста, могат да означават, че плодът има повишен риск от синдром на Даун, синдром на Едуард или някаква друга генетична аномалия.

4. Inhibin-A

Това е хормон, който се намира в плацентата. Проучванията показват, че степента на откриване на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии са се подобрили драстично чрез измерване на този хормон. Можете също така да изберете да вземете първия и втория триместър тестове заедно, което е известно като интегриран скрининг тест.

Пренатални диагностични тестове

Диагностицирането на вродени дефекти се извършва чрез процес на елиминиране. Въпреки че процесът на скрининг е приключил, винаги има шанс за фалшиво положително. В допълнение, диагностичните тестове обикновено са инвазивни и в някои случаи също са рискови. Ето защо диагностичните тестове се правят само ако скрининговите тестове показват умерен до висок риск.

През първото тримесечие

Колко рано могат да бъдат открити вродени дефекти? Това е добър въпрос. По-долу тестът се провежда между 10 -та и 13 -та седмица от бременността и е най-ранното време, когато можете да откриете дефект при раждане със сигурност.

1. Вземане на проби от хорион

За този тест се взема проба от Chorionic Villus, която може да бъде намерена в плацентата. Те са проекции в плацентата и са уникални, тъй като съдържат сходни гени с тези на плода. Използва се за откриване на хромозомни аномалии като синдрома на Даун или дори на кистозна фиброза. Той обаче не може да помогне за откриване на дефекти на невралната тръба. Някои от рисковете, които са подчертани поради този диагностичен тест, включват спонтанен аборт, инфекция или дефекти в пръстите и пръстите на бебето. Този тест е точен, но понякога показва фалшиво положително. В допълнение, резултатите понякога са неясни и амниоцентезата е необходима за по-нататъшно изясняване. Времето на резултатите е променливо и може да отнеме няколко дни или дори няколко седмици.

През второто тримесечие

Докато хорионният вирус може да бъде един от начините да го направи, той не може да открие всички вродени дефекти. Освен това, ако матката ви е наклонена назад и плацентата също е разположена в задната част на матката, не се препоръчва Chorionic тест. И накрая, ако скринингът ви се е върнал положителен след 13 седмици, можете да опитате следните тестове. Докато амниоцентезата се прави през 15 -та и 18 -та седмица, ултразвукът може да се извърши между 18 -та и 20 -та седмица.

1. Амниоцентеза

Амниотичната течност съдържа вещество, наречено алфа-фетопротеин или AFP. Иглата се въвежда в матката през корема. Сега по-малко от тридесет милилитра амниотична течност, която заобикаля плода, се отстранява и анализира. Този тест е полезен за откриване на синдрома на Даун, мускулна дистрофия, болест на spina bifida и сърповидно-клетъчна болест. То има степен на точност от 99, 4% и съществува риск от 1 от 200 жени, които имат спонтанен аборт след теста. Ще получите резултатите до три седмици.

{title}

2. Ултразвук от ниво 2

Тази форма на ултразвук е подобна на редовния ултразвук, но резултатите са по-целенасочени. Фокусът ще бъде върху специфични области като мозъка, сърцето и други органи. Той се използва за откриване на синдрома на Даун и е неинвазивен, за разлика от амниоцентезата и хорионното вземане на вируси. Резултатите ще бъдат получени след завършване на ултразвука.

Амниоцентезата и вземането на проби от хорионните ворсини са инвазивни и не е позволено да извършвате напрегнато упражнение след теста, поне за няколко дни.

Вашият избор е да вземете някой от тестовете. Въпреки това, повечето акушери казват, че е по-добре да се направи тест, така че страхът и безпокойството за вродените дефекти да са извън вашето съзнание.

Предишна Статия Следваща Статия

Препоръки За Майките‼