Таласемия (Алфа и бета типове) при деца

Съдържание:

• Какво е таласемия?
• Видове таласемия
• 1. Алфа таласемия
• 2. Бета таласемия
• Какво причинява таласемия при деца?
• Причините за алфа таласемия
• Причини за бета-таласемия
• Какви са симптомите на таласемия при децата?
• Симптоми на алфа таласемия
• Симптоми на бета таласемия
• Как се диагностицира таласемията?
• Диагностика на алфа таласемия
• Диагностика на бета таласемия
• Усложнения на таласемията при дете
• Лечение на таласемия
• Лечение на алфа и бета таласемия
• Може ли таласемията да бъде предотвратена?
• Кога да видим лекар?

В този член

• Какво е таласемия?
• Видове таласемия
• Какво причинява таласемия при деца?
• Какви са симптомите на таласемия при децата?
• Как се диагностицира таласемията?
• Усложнения на таласемията при дете
• Лечение на таласемия
• Кога да видим лекар?

Ако детето Ви е диагностицирано с таласемия, ще бъдете разтревожени до смърт. Самото име звучи ужасяващо и единствената мисъл, която ще имате, е дали това състояние може да бъде лекувано или не. Има милиони хора по света, засегнати от това състояние. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде предотвратено. Въпреки това, не трябва да се притеснявате, тъй като ние ще ви кажем всичко, което трябва да знаете за него, включително възможностите за лечение.

Какво е таласемия?

Таласемията е генетично нарушение на кръвта, което води до недостатъчно производство на хемоглобин в организма. Таласемията е наследствено заболяване, вид анемия, която засяга особено деца от азиатски, африкански и средиземноморски произход. Когато червените кръвни клетки в тялото ви не произвеждат достатъчно хемоглобин, дължащ се на таласемия, то също се влияе от снабдяването с кислород. Тъй като червените кръвни клетки на тялото са засегнати, това води до анемия при децата.

Видове таласемия

Разберете различните видове таласемия, които могат да засегнат вашите деца.

1. Алфа таласемия

Първият тип таласемия е A- таласемия. При това състояние хемоглобинът не произвежда алфа белтък в достатъчни количества. За да се получи алфа-глобинов протеин, са необходими четири гена. Една молекула съдържа четири глобинови вериги - 2 алфа-глобини и 2 не-алфа глобини. Възрастните обикновено носят или два алфа глобина и два бета глобина. От всеки родител се получават два гена. Обаче, ако един или повече от тези гени не присъстват, това може да доведе до алфа таласемия при дете.

2. Бета таласемия

Бета таласемия при деца се случва, когато тялото им не е в състояние да произвежда бета глобинови вериги. Две бета-глобинови гени са длъжни да произвеждат бета глобинови вериги, по един от всеки родител; въпреки това, ако тези гени са дефектни, може да възникне бета таласемия. Тежестта му зависи от броя на мутираните гени - таласемия незначителна и таласемия майор.

• Незначителна таласемия: Когато една от двете бета глобинови вериги липсва или е необичайна, възниква таласемия незначителна. Лекият случай на анемия, таласемия незначителна не е сериозно състояние, но изисква лечение. Погрешната диагноза е често срещана в случаите на незначителна таласемия, когато се отнася до анемия, свързана с железен дефицит. Тестът и скринингът на клетъчния обем е прост начин да се провери за незначителна таласемия, която се прави по време на пренаталната диагностика.
• Таласемия Майор: Когато липсват двете бета-глобинови вериги в кръвта, това е случай на таласемия майор. Това е сериозно състояние, което изисква незабавно лечение и често може да остане незабелязано при децата през първите две години от живота им. Първоначално те могат да изглеждат нормални и здрави, но с напредването на възрастта деформациите в лицевите кости и липсата на производство на хемоглобин в костния мозък водят до неговото разширяване. Слезката се увеличава и поради непрекъснат стрес в резултат на абнормно отделяне на кръвни клетки от тялото.

Какво причинява таласемия при деца?

Таласемия се случва, когато има генетични аномалии, причиняващи липса на производство на хемоглобин в организма. Причините за таласемия при деца са класифицирани според вида им.

Причините за алфа таласемия

Причините за алфа таласемия са следните:

• Генетично наследство
• Липса на хемоглобин в червените кръвни клетки
• Редки медицински обстоятелства
• Делеции на хромозома 16р

Причини за бета-таласемия

Причините за бета-таласемията са:

• Липса на присъствие на бета-глобиновите вериги, което е известно като „Бета-нулева (В0) таласемия“.
• Когато има производство на хемоглобин, но в недостатъчни количества.
• Някои родители носят само една версия на мутиралия ген, но родителите на деца с таласемия майор могат да носят и двете версии на мутиралия ген, за да проявят тежки симптоми на анемия.

Какви са симптомите на таласемия при децата?

Симптомите на таласемия при деца са почти сходни както при алфа-, така и при бета-таласемия. Основната разлика е в тежестта на проявените симптоми.

Симптоми на алфа таласемия

Симптомите на Алфа Таласемия при деца са следните:

• умора
• Закъснял растеж
• Деформации в лицевите кости
• Разширяване на далака
• Жълтеникава кожа
• Подуване в коремната област
• Тъмна урина
• Светлина и замаяност
• Сърдечна недостатъчност
• Бледа кожа, устни и нокти

Симптоми на бета таласемия

Симптомите на Бета Таласемия при деца са подобни на тези на Алфа Таласемия и са както следва.

• умора
• Намален апетит
• жълтеница
• Пикантно хранене
• Тъмна урина
• Деформации в лицевите структури

Как се диагностицира таласемията?

Таласемията се диагностицира чрез кръвни тестове и ДНК анализ. Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които планират да имат деца.

Диагностика на алфа таласемия

Диагностицирането на алфа таласемия се извършва по следните начини:

• Извършва се кръвен тест.
• Чрез скрининг на новороденото на далака и корема.
• Chorionic Villus Вземане на проби - Това се прави около 11 седмици по време на бременността, когато малка част от плацентата се отстранява за тестване.
• Амниоцентеза - При това се взема проба от околоплодната течност за тестване около 16 седмици от бременността.

Диагностика на бета таласемия

Диагностицирането на бета таласемия се извършва по следните начини:

• Извършва се кръвен тест, който включва пълен брой кръвни клетки (CBC).
• Кръв.
• Тестване на желязо.
• Оценка на хемоглобинопатия.

Усложнения на таласемията при дете

Таласемичните усложнения са сходни за алфа и бета таласемия. При усложненията на алфа и бета таласемията при децата се включват:

Прекалено желязо - Прекалено много желязо може да засегне сърцето, черния дроб и ендокринната система при децата. Проблемите от претоварването с желязо могат да доведат до състояния като хипотиреоидизъм, чернодробна фиброза, хипопаратиреоидизъм и др.

Костни деформации - Костният мозък се разширява и костите стават по-широки, по-тънки и крехки. Някои кости могат дори да се разрушат поради анормална костна структура, особено в лицето и черепа.

Разширена далака - прави анемията по-лоша и тялото не е в състояние да предотврати инфекциите, тъй като далакът, който ни помага да се борим с инфекциите, става слаб и уязвим.

Инфекции - Премахването на увеличената далака може да доведе до инфекции. Следователно, далакът обикновено е отговорен за предпазване от инфекции. По този начин рискът от инфекции става по-висок след отстраняване на далака.

Бавен темп на растеж - забавен пубертет и забавен растеж при децата.

Лечение на таласемия

Лечението на таласемия при деца обикновено следва след продължителни кръвни изследвания. Не е необходимо лечение за таласемия незначителна, но за таласемия майор се изискват рецидиви на кръвопреливане. Проблемът с повтарящите се кръвопреливания е, че може да има претоварване с желязо в тялото и обикновено се полагат грижи чрез лекарства за елиминиране на излишното съдържание на желязо.

Лечение на алфа и бета таласемия

Възможностите за лечение на алфа и бета таласемия при бебета са:

• Добавки с фолиева киселина
• Преливане на кръв, последвано от терапия с хелатиране на желязо
• Трансплантация на костен мозък (изисква съвместим донор)

Не е необходимо лечение за леки случаи.

Може ли таласемията да бъде предотвратена?

Първата стъпка към предотвратяване на предаването на това заболяване е да се провери дали двойките са рецесивни носители на черти. Двойките трябва да преминат през пренатален скрининг и хемоглобинови оценки, за да оценят риска от раждане на деца с генетични дефекти на кръвта. Да се ​​тестваме е пътят към превенцията на таласемията.

Кога да видим лекар?

Ако имате фамилна анамнеза за таласемия, трябва да направите кръвните изследвания на детето в клиниката. Всякакви признаци на анемия са и червено знаме.

Въпреки че трансплантацията на костен мозък е единствената налична в момента медицинска помощ за лечение на таласемия, със сигурност може да се каже, че с малко генетично консултиране и познаване на кръвния профил на партньора ви, ще можете да намалите риска от бъдещо да се обучавате сами и да предприемате подходящи мерки. Най-важното от всичко е да водят здравословен и активен начин на живот и да се хранят, за да пазят себе си и децата си в безопасност.