Синдром на чуплива X при малки деца

Съдържание:

• Причините за синдрома на нестабилността-Х при малки деца - какво трябва да знаете
• Какви са симптомите на синдрома на крехко-Х при малки деца - Признаци за наблюдение
• Диагностика на синдрома на нестабилността - Как да потвърдим
• Лечение на синдрома на крехкото X при малки деца - какво да правя

В този член

• Причините за синдрома на нестабилността-Х при малки деца - какво трябва да знаете
• Какви са симптомите на синдрома на крехко-Х при малки деца - Признаци за наблюдение
• Диагностика на синдрома на нестабилността - Как да потвърдим
• Лечение на синдрома на крехкото X при малки деца - какво да правя

Родителите трябва да са наясно с различните проблеми на развитието, с които се сблъскват малките, като един от тях е синдромът на крехкото Х. Разберете какви са симптомите на синдрома на крехката X и какво трябва да направите.

Fragile-X синдром е генетично заболяване, което обикновено се наследява. Този синдром засяга развитието на детето, особено поведението му или способността му да учи. Едно малко дете, страдащо от този проблем, показва несъответствие във физическото развитие и му е трудно да общува. Детето може също да е чувствително към силен шум и ярка светлина.

Причините за синдрома на нестабилността-Х при малки деца - какво трябва да знаете

Fragile-X синдром е наследствено заболяване и е свързано с промяна в FMR1 гена, който се намира в X хромозомата. В случай на тези мутации, тялото не успява да произведе Протеин на нестабилна умствена изостаналост (FMRP), което е изключително полезно за цялостното развитие на детето. Липсата на този протеин може да предизвика синдром на Fragile-X при малки деца. Има редица причини, които влияят върху производството на този протеин. Те включват:

• Размер на вариациите в клетките
• Брой засегнати клетки
• Пол на лицето

Въпреки това, Fragile-X синдром не е много широко разпространен. Проучванията показват, че 1 на всеки 4000 мъже и 1 на всеки 8000 жени страдат от това.

Какви са симптомите на синдрома на крехко-Х при малки деца - Признаци за наблюдение

Когато става въпрос за търсене на симптоми на синдром на Fragile-X, е видно, че момичетата имат по-леки симптоми от момчетата. Също така, тези симптоми могат да варират от един човек на друг. Въпреки това, има известни ефекти на синдрома на Fragile-X при 12-месечно бебе и по-големи деца, които са доста често срещани.

• Трудности в ученето
• Разстройство на вниманието
• Хиперактивността
• Страх от непознати и нови места
• Проблемът е в говоренето ясно и свободно
• Чувствителност към шум и ярка светлина

С възрастта, малки деца, страдащи от този синдром, могат също да развият определени физически качества като видно чело, големи уши и тясно лице.

Диагностика на синдрома на нестабилността - Как да потвърдим

За да се диагностицира малко дете със синдром на Fragile-X, лекарите обикновено провеждат кръвен тест. При майки, които проявяват мутации на FMR1, пренатален тест може да помогне да се потвърди дали тези мутации са били предадени и на нероденото дете. Тестовете включват:

• Амниоцентеза - При това се извлича и тества проба от амниотичната течност.
• Chorionic Villus - В този тест лекарите изстъргват няколко клетки от плацентата, за да ги тестват.

Лечение на синдрома на крехкото X при малки деца - какво да правя

За съжаление, няма специфичен начин да се лекува напълно дете, страдащо от този синдром. Въпреки това, определено можете да сведете до минимум симптомите с лекарства. Лекарите са доказали, че децата, които получават подходящо образование, медицински грижи и терапия, всъщност могат да водят нормален живот и да владеят различни умения.

Отново и отново медицинските експерти подчертават, че ранната медицинска намеса е най-добрият начин за облекчаване на симптомите на синдрома на Fragile-X при 12-месечно бебе или по-старо дете. Внимавайте за симптомите, свързани с този синдром. Прибързвай с малкия си лекар, ако откриеш нещо нередно.