Откриване на гени "Rain Man", за да помогне на родителите
Rain Man спечели четири Оскара през 1989 г. и сега три десетилетия по-късно учените на Worldn откриха повече за мозъка на човека, който вдъхнови филма.
Австралийски изследователи от Детския изследователски институт в Мърдок са открили ген, свързан с вродена мозъчна аномалия, която е засегнала покойния Ким Пийк, известен като "Живият Google".
Peek, който вдъхновява филма Rain Man, е роден с агенезис на corpus callosum (ACC), което означава, че му липсва тялото му, което е от решаващо значение за комуникацията между полукълбите на мозъка.
Около един на 4000 бебета се раждат с това състояние и докато симптомите варират, те могат да включват интелектуална недостатъчност, аутизъм и церебрална парализа.
Разнообразието на симптомите е това, което затруднява лекарите да кажат на нови родители какво да очакват, когато нероденото им бебе е диагностицирано с АКС чрез ултразвук.
Въпреки това "вълнуващото" ново генетично откритие ще се промени, заяви главният изследовател доцент Рик Левентер.
Използването на генетично секвениране и усъвършенстваните изследователи на мозъчна технология, ръководени от доцентите Пол Локхарт и Левентер, са изучавали членове на четири различни семейства и 70 несвързани лица с АКК.
Те открили, че причината за техния АСС е мутация в гена, известен като DCC.
Да бъдеш в състояние да кажеш на родителите, че има генетична причина за състоянието, е "много полезно", каза проф. Левентер.
"Има много притеснения от страна на родителите, чувство на вина за това, което може да се е случило по време на бременността, така че сега можем окончателно да кажем, че е генетично."
Той казва, че откритието също ще помогне на родителите и лекарите да вземат решения, ако състоянието се открие по време на пренаталното изследване.
"Много е трудно да се дават съвети за бъдещето, поне ако можем да покажем, че това е този ген, можем да бъдем много по-уверени в бъдещето", каза проф. Левентер.
Лекарите могат да предложат успокоение, казва той, защото сега изследването показва, че дете, което има ACC поради тази специфична мутация на ген, обикновено няма значителни проблеми или много леки затруднения в обучението ", но не и интелектуални затруднения".
Откритието е публикувано в списание Nature Genetics.