Всички жени трябва да имат шанс да бъдат подложени на скрининг за крехко Х генетично заболяване: проучване
Възпроизвеждане на видеорепортаж VideoPlay VideoDon't Play
Какво е синдром на крехкото Х?
Човек може да бъде напълно засегнат от генетичното състояние, но да не показва всички негови симптоми и характеристики. Видео: Доставено
Първият път, когато Кери Мур чу за крехкия синдром на Х, тя седеше в кабинета на педиатъра за развитие с 12-месечния си син.
Нейният първороден, Оливър, бе пропуснал важни събития - бавно беше да пълзи, да ходи и да говори - и госпожа Мур току-що беше научила какво не е наред.
- Нямах представа. Тя дойде от нищото - каза госпожа Мур.
"Бях в пълен и пълен шок и имах толкова много емоции, които чувствах. Вината беше голяма, защото го предадох на бебето ми."
Генетичното състояние причинява интелектуални затруднения и поведенчески и обучителни предизвикателства, а също така е и най-често срещаната причина за аутизъм в цял свят.
Жените, които са носители, са изложени на най-голям риск да имат дете със синдрома, а около един на 250 жени в общото население са носители.
И все пак, само няколко са чували за синдрома и още по-малко са скринирани за него.
Тестването за превозвачи е на разположение насаме, но настоящите насоки не препоръчват преглед на превозвачите на жени без семейна история, поради опасения за сложността на информацията и потенциала за психологическа вреда.
Сега ново проучване на Детския изследователски институт на Мърдок показва, че на всички жени трябва да се каже за скрининг за генетичното състояние - за предпочитане преди започване на семейство. - стига да са добре информирани и да получават подкрепа при вземането на решение.
Проучването, публикувано наскоро в международното списание Genetics in Medicine, е проведено в продължение на три години и включва 1000 жени, които са бременни или планират семейство.
Водещият изследовател професор Силвия Меткалф каза, че най-добрата практика е да се даде възможност за информирано вземане на решения за относително често срещано състояние.
"Всички жени са изложени на риск да бъдат носител", казва професор Меткалф.
"[Bu] е сложен в начина, по който се наследява, и как самият ген причинява хроничен синдром на X. \ t
"Дължината на гена [FMR1] е свързана с наличието на заболяването. Така че, ако сте носител, имате ген със средна дължина ... и по-дългият ген е свързан със синдрома на крехкото X".
Въпреки това професор Меткалф каза, че шансът на носителя да се превърне в по-дълъг ген, когато бъде предаден на детето, не е еднакъв за всички.
"Това е индивидуален риск", каза тя.
Професор Меткалф каза, че скринингът, за да се определи дали някой е носител, особено преди започване на семейство, ще даде на жените повече възможности за избор, включително използване на ин витро с ембрион, тестван преди имплантиране.
Тя каза, че жените, които са били носители, също могат да имат свои собствени здравословни проблеми, включително ранна менопауза.
Г-жа Мур, която вече има още две момчета, която използва IVF, каза, че е искала да знае, че е носител, преди да започне семейството си.
"Оливър [сега на 15 години] е много ориентиран към семейството и има много любов. Това ни помага да се справим с това", каза тя.
„Да знаете, че сте носител преди да имате деца означава, че изборът е отворен за вас.
- Можеш да направиш планове, не е такъв шок, когато имаш новородено бебе.